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血管球瘤

GlomusTumor，GT

概述：

是一种由类似正常血管球变异平滑肌细胞所组成的间叶性肿瘤。

发病部位： 四肢、眼睑、面部、鼻腔、气管、肺、纵隔、胸壁、腹壁、食道、胃、结直肠、胰腺、肠系膜、宫颈、阴道、阴唇、卵巢、阴茎、尿道旁、神经和骨等。

诊断要点：

  1. 多发生于 20~40 岁之间的中青年，起源于血管球体，正常情况下多见于手和手指以及骶尾部。血管球瘤好发于肢体远端的动静脉吻合支，尤其是甲下，通常感疼痛；

  2. 组织学可分为三种类型：

  3. 固有球瘤：

  4. 界限清楚，由毛细血管性小血管和围绕血管生长的成片瘤细胞组成；

  5. 瘤细胞呈规则的圆形，细胞边界清晰，胞质淡染透明状或呈淡嗜伊红色，核圆形，位于细胞中央；

  6. 间质呈透明样或黏液样；

  7. 球血管瘤(glomangioma)：

  8. 肿瘤界限不清；

  9. 血管多为扩张的海绵状血管，血管腔内可有血栓或静脉石形成；

  10. 球细胞簇少而菲薄；

  11. 球血管肌瘤(glomangiomyoma)：

  12. 由球细胞和平滑肌两种细胞成分围绕扩张的血管生长；

  13. 球细胞与平滑肌细胞相互之间有过渡现象；

  14. 弥漫性或多灶性生长者称为球血管肌瘤病；

  15. 部分病例瘤细胞的胞质可呈嗜酸性，也称嗜酸性血管球瘤；

  16. 少数病例瘤细胞呈上皮样，也称上皮样血管球瘤；

  17. 个别病例瘤细胞核退变，具有明显的异型性，不见核分裂像及坏死，可称为奇异性血管球瘤；

  18. 在 2013 年的 WHO 软组织分类标准中，恶性血管球瘤的诊断标准需要满足（1）明显的核不典型性和任何水平的核分裂象 或者（2）存在非典型核分裂象。当肿瘤的组织学表现不满足上述诊断恶性的标准但存在至少 1 个不典型特征（如瘤体＞ 2cm，核分裂象增多，部位深等）时，宜称为“恶性潜能未定的血管球瘤”。

免疫组织化学染色：

α-SMA、MSA、h-caldesmon、calponin、vimentin 和 Ⅳ 型胶原阳性，部分病例 CD34 阳性，desmin、AE1/AE3 和 S100 阴性。

分子标记：

部分散发性 GT:BRAF（V600 E）和 KRAS（G12A）突变

鉴别诊断：

  1. 汗腺瘤及皮内痣：汗腺瘤可见汗管分化，肿瘤细胞无围绕血管排列的特征，CK,EMA 阳性，VIM,SMA 阴性。皮内痣细胞浆内见黑色素，核内假包涵体，S1OO,HMB45,MelanA 阳性，SMA 阴性。

  2. 血管平滑肌瘤：血管壁较厚，瘤细胞梭形，胞浆嗜酸，呈束状排列围绕血管，SMA,MSA,DES,H-caldesmon 阳性，而血管球瘤 DES 阴性。

预后：

普通型血管球瘤为良性肿瘤，恶性血管球瘤具有较高的复发和转移潜能

治疗：

局部完整切除

参考文献：

  1. Mravic M et al: Clinical and Histopathological Diagnosis of Glomus Tumor: An Institutional Experience of 138 Cases. Int J Surg Pathol. ePub, 2015

  2. Kumar MG et al: Glomus tumors in individuals with neurofibromatosis type 1. J Am Acad Dermatol. 71(1):44-8, 2014

  3. Mosquera JM et al: Novel MIR143-NOTCH fusions in benign and malignant glomus tumors. Genes Chromosomes Cancer. 52(11):1075-87, 2013

  4. Yanai T et al: Immunohistochemical demonstration of cyclooxygenase-2 in glomus tumors. J Bone Joint Surg Am. 95(8):725-8, 2013

  5. Chakrapani A et al: BRAF and KRAS mutations in sporadic glomus tumors. Am J Dermatopathol. 34(5):533-5, 2012

  6. Sheehan JP et al: Gamma Knife surgery for the management of glomus tumors: a multicenter study. J Neurosurg. 117(2):246-54, 2012

  7. Lamba G et al: Malignant glomus tumor of kidney: the first reported case and review of literature. Hum Pathol. 42(8):1200-3, 2011

  8. Brems H et al: Glomus tumors in neurofibromatosis type 1: genetic, functional, and clinical evidence of a novel association. Cancer Res. 2009 Sep 15;69(18):7393-401. Epub 2009 Sep 8. Erratum in: Cancer Res. 69(20):8216, 2009

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