组合型嗜铬细胞瘤

Composite phaeochromocytoma

同义词（或曾用名）： 组合型肾上腺髓质肿瘤，混合性神经内分泌-神经源性肿瘤

概述：

组合型肿瘤伴有嗜铬细胞瘤成分和发育相关的神经源性肿瘤如节细胞神经瘤，节细胞神经母细胞瘤，神经母细胞瘤以及周围神经鞘膜肿瘤等

发病部位： 肾上腺

诊断要点：

1，占所有肾上腺嗜铬细胞瘤的 3-9%，组合型成分中最常见为节细胞神经瘤，约占 70-80%，节细胞神经母细胞瘤约占 10-20%，未分化神经母细胞瘤和外周神经鞘膜瘤非常罕见；

2，诊断需要有明确的嗜铬细胞瘤成分和神经源性肿瘤成分，嗜铬细胞瘤伴有散在的神经元不足以诊断为组合型嗜铬细胞瘤；

3，最特征性的诊断线索为嗜铬细胞瘤背景中伴有施万细胞样的神经毡样间质。

免疫组织化学染色：

嗜铬细胞瘤表达 CGA,SYN，支持细胞表达 S100 蛋白，神经成分弥漫表达 NFP、S100 蛋白，CGA 和 SYN 通常较弱，神经元表达 RET 和 NEU-N 等。

分子标记：

NF1 突变，无 N-MYC 扩增

鉴别诊断：

单纯性嗜铬细胞瘤：可有神经元成分，但无神经间质成分和特定的神经源性肿瘤；

节细胞神经瘤或节细胞神经母细胞瘤：无嗜铬细胞瘤成分

预后：

多为良性和惰性，即使纯正少量神经母细胞成分，预后也较好。

治疗：

肿瘤切除，随访。

病例报道：

Ch’ng ES, Hoshida Y, Iizuka N, et al. Composite malignant pheochromocytoma with malignant peripheral nerve sheath tumour: a case with 28 years of tumour-bearing history. Histopathology. 2007;51:420-422. 参考文献：

Lloyd RV, Osamura RY, Kloppel G, et al, editors. WHO classification of the tumours of endocrine organs. 4th edition. Lyon (France): International Agency for Research on Cancer); 2017