小肠微绒毛包涵体病

Microvillous Inclusion Disease（MVID） of Small Intestine

概述：

肠细胞的先天性缺陷导致表面微绒毛丢失及微绒毛包涵体的出现。

发病部位： 小肠

诊断要点：

1. 属于常染色体隐性遗传性疾病，男女之比约 1:2。出生时常见严重的腹泻，亦可 2-3 月之后腹泻（预后较好）。分泌型的腹泻常有生命威胁，新生儿体重减少 30%，常见代谢性酸中毒及脱水。

2. 小肠内镜下表现常正常。

3. 组织上可见不定量绒毛萎缩，无隐窝增生。肠细胞胞浆顶端可见小空泡形成，无显著炎症改变。

4. 化学染色 PAS 染色显示肠上皮细胞胞浆顶端颗粒状染色。

鉴别诊断：

1. 乳糜泻： MVID 缺无乳糜泻的炎症改变，无 MVID 中的上皮内淋巴细胞，乳糜泻一般不会出生时发病。

2. 自身免疫性肠病： MVID 无自身免疫肠病的炎症改变。

3. 绒毛状肠病： 可见特征性上皮绒毛，正常的 PAS 染色，无电子显微镜的微绒毛包涵体表现。