小肠普通变异型免疫缺陷病

Common Variable Immunodeficiency（CVID） of Small Intestine

概述：

普通变异型免疫缺陷病表现 B 细胞成熟障碍、抗体产生缺陷及血浆免疫球蛋白减少，属于第二常见的免疫缺陷疾病（仅此 IgA 缺陷之后）。

诊断要点：

1. 临床常见鼻窦炎（反复窦肺感染）、胃肠道的腹泻、消化不良，胃腺癌及小肠淋巴瘤的风险增多，胃肠症状更容易出现在伴自身免疫性贫血及血小板减少的患者，任何年龄均可见胃肠异常。血清学检测不可靠，由于免疫球蛋白缺乏。

2. 组织上胃可见急性移植物抗宿主疾病（GVHD）样模式及淋巴细胞性胃炎模式，急慢性胃炎伴 HP 感染及多灶萎缩性胃炎。

3. 小肠热带口炎性腹泻样模式伴绒毛萎缩、上皮内淋巴细胞增多及肠细胞凋亡；

4. 急性 GVHD 样模式，结节性淋巴组织增生；

5. Whipple 病样模式伴巨噬细胞浸润，多数可见炎症改变（可能继发于感染）。

6. 结肠可见急性 GVHD 样模式，淋巴细胞性结肠样模式，慢性特发性炎症性肠病样模式伴隐窝变形及减少，多数可见炎症改变（继发于感染）。全胃肠道的浆细胞缺乏或显著减少，肉芽肿罕见。

鉴别诊断：

1. 乳糜泻 ：可见大量的浆细胞，无麸质饮食有效。

2. 自身免疫性肠炎： 常见显著浆细胞增多，患者自身抗体阳性。

3. GVHD ：浆细胞可见但常较少。

4. 慢性特发性炎症性肠病： 可见浆细胞，大量显著的慢性改变。

5. 病毒感染： 可见浆细胞及病毒包涵体。