睾丸性腺母细胞瘤

Testicular Gonadoblastoma

概述：

肿瘤由生殖细胞和性索细胞两种细胞构成，生殖细胞成分类似于原位生殖细胞肿瘤，性索细胞类似于不成熟粒层细胞。

发病部位： 睾丸

诊断要点：

1. 罕见，常因生殖器官性别特征不明确在新生儿期被发现。肿瘤质硬，黄-褐色，切面颗粒状或砂砾状；

2. 镜下见肿瘤由多个分散的圆形细胞巢构成，巢内有生殖细胞、小的间质细胞及常伴钙化的圆形基底膜样物沉积，钙化可呈砂砾体样，也可融合成大的桑椹样聚集灶；

3. 最少部分生殖细胞为肿瘤性增生，类似于管内生殖细胞肿瘤，细胞多角形，胞浆透亮，核成角，具 1 个或多个核仁；其它生殖细胞呈精母细胞样，浆少、染色质细颗粒状或丝状，核仁不清楚；不同病例这两种细胞比例变化较大；

4. 性索细胞胞质少，核成角，可呈栅栏状排列于细胞巢的边缘，花环样围绕基底膜样物周围（Call-Exner 小体），或围绕单一生殖细胞排列（卵泡样结构）；

5. 偶尔细胞退行性变，仅剩下特征性的钙化物，称为退行性性腺母细胞瘤；

6. 在性腺母细胞瘤的背景中可发生浸润性生殖细胞肿瘤。

免疫组织化学染色：

生殖细胞不同程度表达 PLAP、OCT3/4. NANOG、AP-2γ、 VASA、TSPY、CD117. KIT-L，性索细胞表达核 FOXL2. calretinin 和 Inhibin，弱表达 SOX9。

鉴别诊断：

支持细胞结节伴小管内生殖细胞肿瘤 ：小管内生殖细胞肿瘤有时可累及支持细胞结节，通常为局灶累及支持细胞结界内，与性腺母细胞瘤中的生殖细胞呈散在弥漫分布于性索细胞之间不同。

精原细胞瘤 ：性母细胞瘤存在性索成分（α-inhibin、calretinin、FOXL2 阳性），无淋巴细胞浸润等可与精原细胞瘤鉴别。

预后：

单纯的性腺母细胞瘤切除即可治愈，伴浸润性生殖细胞肿瘤者预后取决于浸润性成分的组成成分和分期

治疗：

双侧性腺切除

病例报道：

Dysgerminomas (seminomas) in genetic males with female phenotype. Onecaseof gonadal dysgenesis andgonadoblastomaand one oftesticularfeminization.

参考文献：

Gonadoblastoma**  and selected other aspects of gonadal pathology in young patients with disorders of sex development.

Ulbright TM, Young RH.

Semin Diagn Pathol. 2014 Sep;31(5):427-40. doi: 10.1053/j.semdp.2014.07.001. Epub 2014 Jul 18.