第一鳃裂畸形

First Branchial Cleft Anomaly

概述：

发生在腮腺、下颌下或耳前的先天性病变，可呈现瘘、窦及囊肿。

发病部位： 耳前、耳后，常累及腮腺。

诊断要点：

1. 不常见，约 2/3 的病例表现为瘘及窦而非囊肿，大小不定，可至 4cm。大部分发生于儿童（小于 10 岁），男女发病之比约 1:2。
2. 大体上呈分散的囊肿、窦或瘘，或多种并存。窦道可延伸至外耳道及耳周皮肤。囊内容物显示黏稠、浑浊的液体至脓性及坏死物。可见软骨组织。
3. 组织学显示囊肿、窦或瘘内衬鳞状上皮或纤毛柱状上皮，可分为 2 个类型，一种常为囊肿而非窦或瘘，内衬鳞状上皮或纤毛柱状上皮；另一种颈部与耳道之间的囊肿伴窦或瘘，内衬鳞状或纤毛柱状上皮，可含有皮肤附件及软骨。囊肿壁可出现淋巴细胞聚集（时而伴生发中心），若合并感染，上皮被大量炎性肉芽组织取代。

鉴别诊断：

1. 上皮包涵囊肿 ：囊肿内衬鳞状上皮，囊内含有大量角化物，不形成瘘或窦。

2. 毛囊炎/脓肿 ：以毛囊为中心的真皮浅层病变，缺乏窦、瘘或囊肿。

3. 转移性囊性鳞状细胞癌 ：带状不典型上皮，缺乏成熟趋势，多形性及核分裂有限，原发性肿瘤常位于口咽（扁桃体、舌底部及鼻咽），P16 阳性，常 无原发于鳃弓的癌。

4. 黏液表皮样癌 ：可见表皮、黏液细胞及中间细胞，浸润包膜、血管及神经，可见细胞不典型及核分裂。