脂肪母细胞瘤病
lipoblastomatosis
同义词（或曾用名）： 胎儿型脂肪瘤、胚胎性脂肪瘤
概述：
是一种发生于儿童、形态上类似胎儿脂肪的良性分叶状肿瘤。
发病部位： 四肢、头颈部、躯干、纵隔、肠系膜和腹膜后，实质脏器如肺、心、肾脏和唾液腺有时也可发生。
诊断要点：
主要发生于 3 岁以下的婴幼儿，偶可发生于青年人，多分布于四肢，呈球形、结节状或分叶状；
镜下小叶结构不明显，常含有残留的肌肉组织，似肌内脂肪瘤；
脂肪细胞成熟程度不等，从较为原始的星状和梭形间叶性细胞(前脂肪细胞)到单泡状的印戒样脂肪母细胞直至成熟的脂肪细胞均可见到；
有些病例可见胞质呈泡沫状、内含细小嗜伊红色颗粒状的圆形细胞，类似棕色脂肪细胞；
瘤细胞间为黏液样的基质，其量的多少与细胞的分化程度呈反比；
间质内常含有丰富的血管，可呈纤细的丛状，类似黏液性脂肪肉瘤；
少数肿瘤以不成熟的梭形细胞为主，多数肿瘤则以成熟的脂肪细胞为主，类似纤维脂肪瘤。
脂肪母细胞瘤病中的小叶结构不明显，常含有残留的肌肉组织，似肌内脂肪瘤；
部分肿瘤可成熟化，形态上类似脂肪瘤，常见于复发的病例中；
无明显核异型性；无核分裂象。
免疫组织化学染色：
S100. CD34 阳性；原始的间叶细胞 desmin 阳性。
分子标记：
8q11-13 重排；PLAG1 基因易位
鉴别诊断：
粘液样脂肪肉瘤： 儿童及青少年非常罕见；深部软组织更易出现 ；一般低于脂肪母细胞瘤 ；血管周细胞更常见；在某些情况下具有细胞核非典型的“细胞”或“圆形细胞”区域 ；以 t（12；16）或 T（16；22）易位为特征。
冬眠瘤 ： 多见中青年；缺乏明显的小叶和广泛的分隔。；多泡棕色脂肪细胞较多；
11Q13 重排 。
- 脂肪瘤： 不成熟的脂肪细胞数量少，其内无脂肪母细胞。
预后：
良性肿瘤，手术切除后很少复发。
治疗：
因切除不净而复发，复发率为 9%-22%。
病例报道：
Amra NK, Amr SS.
Pediatr Dev Pathol. 2009 Nov-Dec;12(6):469-74. doi: 10.2350/08-09-0525.1. Review
参考文献：
Yoshida H et al: Identification of COL3A1 and RAB2A as novel translocation partner genes of PLAG1 in lipoblastoma. Genes Chromosomes Cancer. 53(7):606-11, 2014
Deen M et al: A novel PLAG1-RAD51L1 gene fusion resulting from a t(8;14)(q12;q24) in a case of lipoblastoma. Cancer Genet. 206(6):233-7, 2013
Burchhardt D et al: Retroperitoneal lipoblastoma: a discussion of current management. J Pediatr Surg. 47(10):e51-4, 2012
Coffin CM et al: Adipose and myxoid tumors of childhood and adolescence. Pediatr Dev Pathol. 15(1 Suppl):239-54, 2012
Kok KY et al: Lipoblastoma: clinical features, treatment, and outcome. World J Surg. 34(7):1517-22, 2010
Pham NS et al: Pediatric lipoblastoma in the head and neck: a systematic review of 48 reported cases. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 74(7):723-8, 2010
Coffin CM et al: Lipoblastoma (LPB): a clinicopathologic and immunohistochemical analysis of 59 cases. Am J Surg Pathol. 33(11):1705-12, 2009
← 不典型梭形细胞脂肪瘤样肿瘤 髓脂肪瘤 →