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黏液样脂肪肉瘤

Myxoid Liposarcoma

概述：

由一致性椭圆形或星形的原始非脂源性间充质细胞和数量不等的印戒样脂肪母细胞组成，其特征为明显的粘液样基质，分支毛细血管系统。

发病部位： 下肢深部的软组织、小腿。

诊断要点：

  1. 其发病高峰年龄为 30 ～ 50 岁，好发于下肢深部的软组织内，特别是大腿内侧和腘窝，非常罕见于后腹膜；占所有脂肪肉瘤的~30%～ 35% ；占成人肉瘤的 5 ～ 10%；儿童和青少年最常见的脂肪肉瘤；

  2. 低倍镜下肿瘤常呈结节状或分叶状生长，结节的周边细胞相对丰富；肿瘤体积较大，常 10-12cm；

  3. 肿瘤由圆形、卵圆形至短梭形的原始间叶细胞、大小不等的印戒样脂肪母细胞、分支状的毛细血管网和富含酸性黏多糖的黏液样基质组成；

  4. 间质可见丛状、分支状或鸡爪样薄壁毛细血管网；

  5. 细胞多为圆形、卵圆形或短梭形的原始间叶细胞，常分布于血管周围，形态基本一致，无明显核的多形性，核分裂像罕见；

  6. 不见巨核细胞或多核细胞；

  7. 原始间叶细胞的胞质内无脂滴（前脂肪母细胞），可逐渐向脂肪细胞分化，先后呈现为胞质泡沫状脂肪母细胞、印戒样脂肪母细胞及成熟的脂肪细胞；

  8. 部分病例中的黏液性基质非常丰富，可形成黏液湖，其边缘细胞受压呈扁平状，似淋巴管瘤或“肺水肿”；

  9. 坏死少见；

  10. 少数病例中可伴有横纹肌母细胞性分化；

  11. 常和圆细胞脂肪肉瘤成分混合存在，两者可有移行；

  12. 圆细胞成分＞ 5%者称为高级别黏液性脂肪肉瘤。

免疫组织化学染色：

脂肪母细胞 S-100 常阳性，圆细胞 NY-ESO-1 核阳性，通常不共表达 CDK4 和 MDM2。

分子标记：

t（12；16）（q13；p11），产生 FUS-DDIT3 融合基因，约 10%表现为 t(12;22)(q13;q12)，产生 EWSR1-DDIT3 基因融合

鉴别诊断：

1**、非典型性脂肪瘤样肿瘤/高分化脂肪肉瘤** ：可包含粘液样基质改变（局灶至广泛区）；含有散在的、增生的基质细胞（包括小花状细胞）； 可见增厚纤维带 ；大多数情况下缺乏精细的树枝状脉管系统 ；大多数免疫组化显示 MDM2（+）和 CDK4（+）；MDM2 扩增 ；伴有黏液变性的高分化或去分化脂肪肉瘤可表现为 DDIT3 基因扩增，但缺少 t（12；16）或 t（12；22）易位。

2**、黏液性纤维肉瘤** :通常影响老年组比 MLPs 更大 ;核多形性和非典型性是特征 ;缺乏真脂细胞 ;可能含有假成浆细胞（含粘蛋白的空泡化成纤维细胞瘤细胞）;MFS 的细长弯曲血管不同于 MLP 的精细树状血管;缺少 t（12；16）或 t（12；22）.

3. 低度恶性纤维黏液样肉瘤  ：纤维细胞区与黏液样区域两者相间分布；缺乏 MLP 的精细树枝状毛细血管通道 ；缺乏脂肪细胞 ；特征 t（7；16）或 t（11；16） 。

治疗：

局部广泛切除；适当放疗

病例报道：

参考文献：

  1. Dossi R et al: Antiangiogenic activity of trabectedin in myxoid liposarcoma: Involvement of host TIMP-1 and TIMP-2 and tumor thrombospondin-1. Int J Cancer. ePub, 2014

  2. Turpin A et al: Tumor calcification: a new response pattern of myxoid liposarcoma to trabectedin. Case Rep Oncol. 7(1):204-9, 2014

  3. Fletcher C et al: WHO Classification of Tumours of Soft Tissue and Bone. Lyon: IARC: Lyon Press; 2013

  4. Hoffman A et al: Localized and metastatic myxoid/round cell liposarcoma: clinical and molecular observations. Cancer. 119(10):1868-77, 2013

  5. Demicco EG et al: Involvement of the PI3K/Akt pathway in myxoid/round cell liposarcoma. Mod Pathol. 25(2):212-21, 2012

  6. Gronchi A et al: Phase II clinical trial of neoadjuvant trabectedin in patients with advanced localized myxoid liposarcoma. Ann Oncol. 23(3):771-6, 2012

NY-ESO-1 is a sensitive and specific immunohistochemical marker for myxoid and round cell liposarcomas among related mesenchymal myxoid neoplasms.

Hemminger JA, Iwenofu OH.

Mod Pathol. 2013 Sep;26(9):1204-10. doi: 10.1038/modpathol.2013.65. Epub 2013 Apr 19.

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