Gaucher 病
Gaucher Disease
概述：
由 1 号染色体上编码葡糖脑苷脂酶基因突变引起的代谢性疾病，导致网状内皮系统内（包括骨髓）的葡糖脑苷脂的过量蓄积，可分为 3 型：I、II 及 III 型。
诊断要点：
- 属于最普遍的溶酶体储存疾病（约 1/ 20,000），可见于新生儿及成年人。临床可见 3 种类型：
1) I 型：非神经病变形式或成人形式，患者无中枢神经系统受累，可见与脾脏肿大相关的症状及骨髓受累，影响全身的组织细胞。
2) II 型：急性神经病变形式，亦可称为婴儿急性大脑模式，缺乏葡糖脑苷脂酶活性伴进展性中枢神经系统受累。
3) III 型：慢性神经病变形式，介于上述两者之间，神经症状呈缓慢进展，可存活到成年。
X 线显示远端骨干的逐渐扩大伴泡沫状骨溶解，股骨近端缺血性坏死，可见弥漫片状骨密度增加。脊椎体中心部分由于骨梗死导致骨密度增加，产生俗称的“骨中骨”。
大体标本显示点状灰黄色的区域。
镜下骨髓、脾脏、肝脏及淋巴结可见 Gaucher 细胞，Gaucher 细胞显示大量纤维丝状、嗜酸性颗粒状胞浆（类似皱纹纸），胞核位于中心或偏心，胞浆 PAS-D 阳性。
鉴别诊断：
磨屑 反应（Wear Debris Reaction）： 关节假体的大量组织细胞反应累及骨（可类似代谢性疾病），可见磨屑。
其他 代谢性骨疾病： 其他代谢性疾病亦可显示骨髓弥漫性组织细胞浸润，需要结合病史及基因检测综合考虑。