富马酸水合酶缺失相关性平滑肌瘤

Fumarate hydratase （FH） deficiency leiomyoma

概述：

富马酸水合酶缺乏相关性平滑肌瘤见于 2 种情况：遗传性平滑肌瘤肾癌综合征和散发。大约 1-5%的散发性普通平滑肌瘤有这种形态，所以光凭形态你只能诊断富马酸水合酶缺乏相关性平滑肌瘤，然后说明这种改变可以散发也可以见于遗传性平滑肌瘤肾癌综合征，要结合临床来确定是否需要进一步做 FH 胚系基因突变的检测。

发病部位： 子宫

诊断要点：

1. 间质水肿，血管呈鹿角样和裂隙样

2. 细胞密度大，细胞核有异型（轻至中度），核仁明显犹如病毒包涵体，核仁周围有透亮区域

3. 细胞质内有嗜酸性小球以及纤维丝样的嗜酸性细胞质

4. 核分裂像很少

免疫组织化学染色：

1. 平滑肌标志物 desmin,SMA, MSA 和 caldesmon 阳性 2. ER 和 PR 阳性 3. 富马酸水合酶 （FH)：丢失 4. 2-琥珀半胱氨酸： 阳性

分子标记：

富马酸水化酶基因突变

鉴别诊断：

伴有核异型的平滑肌瘤

恶性潜能未定的平滑肌肿瘤

预后：

平滑肌瘤本身是良性的。遗传性平滑肌瘤肾癌综合征的子宫平滑肌瘤发病年轻早，大约 80%的患者会有子宫多发平滑肌瘤，多数在 30 岁前就有子宫肌瘤了。主要在于早期发现遗传性平滑肌瘤肾癌综合征的患者，这些患者大约 15%会有肾细胞癌，这种肾细胞癌预后差，这些患者在诊断平滑肌瘤后要密切随访，以早期处理肾细胞癌。

治疗：

手术切除

参考文献：

1. Sanz-Ortega J et al. Morphologic and molecular characteristics of uterine leiomyomas in hereditary leiomyomatosis and renal cancer (HLRCC) syndrome. Am J Surg Pathol. 2013 Jan;37(1):74-80.
2. Joseph NM et al. Morphology and Immunohistochemistry for 2SC and FH Aid in Detection of Fumarate Hydratase Gene Aberrations in Uterine Leiomyomas From Young Patients. Am J Surg Pathol. 2015 Nov;39(11):1529-39.
3. Harrison et al. Fumarate Hydratase–deficient Uterine Leiomyomas Occur in Both the Syndromic and Sporadic Settings. Am J Surg Pathol 2016 May; 40(5): 599–607.