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高级别子宫内膜间质肉瘤-伴 BCOR 异位或者片段重复

High grade endometrial stromal sarcoma with BCOR translocation or internal tandem duplication

概述：

伴有 BCOR 基因改变的高级别子宫内膜间质肉瘤， 包括 ZC3H7B-BCOR, BCOR-ZC3H7B 和 BCOR 基因内片段重复 3 种亚型。患者年龄一般年轻 (范围 18 至 71 岁）。

发病部位： 子宫内膜+/-肌层

诊断要点：

  1. 累及子宫内膜和肌层

  2. 梭形细胞为主，可伴有少量卵圆形和上皮样细胞，轻度至中度异型，核分裂像范围大 (1-50/10 高倍视野，中位 14.5/10 hpfs, 80%的病例超过 10/10 hpfs)，核染色质细腻

  3. 细胞质量不等，从很少到丰富

  4. 间质：大多数可见粘液变，偶尔可见胶原斑块

  5. 肿瘤凝固性坏死：可见，但是只有少数肿瘤有

  6. 脉管瘤栓：多数肿瘤有

免疫组织化学染色：

  1. CD10 阳性（17/17 BCOR 异位，1/3 BCOR 内部片段重复） 2. BCOR：(BCOR 异位多数阳性, 局部至弥漫强阳性，但是可以阴性；BCOR 内部片段重复目前报到的几例均弥漫强阳性） 3. ER 和 PR： 一般阴性，可以局灶阳性 4. desmin: 可以局灶阳性 5. SMA： 可以局灶阳性 6. H-caldesmon：可以局灶阳性 7. Cyclin D1: 90% 病例弥漫强阳性

分子标记：

FISH 检测 ZC3H7B-BCOR 和 BCOR-ZC3H7B， PCR 检测 BCOR 内部片段重复

鉴别诊断：

  1. 低级别子宫内膜间质肉瘤

  2. YWHAE-NUTM2 融合高级别子宫内膜间质肉瘤

  3. 粘液性平滑肌肉瘤

  4. 炎性肌纤维母细胞瘤

  5. 粘液性未分化肉瘤

预后：

比低级别间质肉瘤预后差，好于未分化肉瘤

治疗：

手术, 化疗和放疗

参考文献：

**1. Panagopoulos I, Thorsen J, Gorunova L, Haugom L, Bjerkehagen B, Davidson B, Heim S, Micci F. Fusion of the ZC3H7B and BCOR genes in endometrial stromal sarcomas carrying an X;22-translocation. *Genes Chromosomes Cancer. 2013 Jul; 52(7):610-8. ***

_2. _ _Kao YC, Sung YS, Zhang L, Jungbluth AA, Huang SC, Argani P, Agaram NP, Zin A, Alaggio R, Antonescu CR. BCOR Overexpression Is a Highly Sensitive Marker in Round Cell Sarcomas With BCOR Genetic Abnormalities. _Am J Surg Pathol. 2016 Dec; 40(12):1670-1678. __

**3. H__**oang LN, Aneja A, Conlon N, Delair DF, Middha S, Benayed R, Hensley ML, Park KJ, Hollmann TJ, Hameed MR, Antonescu CR, Soslow RA, Chiang S. Novel High-grade Endometrial Stromal Sarcoma: A Morphologic Mimicker of Myxoid Leiomyosarcoma. Am J Surg Pathol. 2017 Jan;41(1):12-24. __

**4. Chiang S, Lee CH, Stewart CJR, Oliva E, Hoang LN, Ali RH, Hensley ML, Arias-Stella JA 3rd, Frosina D, Jungbluth AA, et al._ BCOR is a robust diagnostic immunohistochemical marker of genetically diverse high-grade endometrial stromal sarcoma, including tumors exhibiting variant morphology. _Mod Pathol. 2017 Sep; 30(9):1251-1261. **

5. _Lewis N, Soslow RA, Delair DF, Park KJ, Murali R, Hollmann TJ, Davidson B, Micci F, Panagopoulos I, Hoang LN, et al. ZC3H7B-BCOR high-grade endometrial stromal sarcomas: a report of 17 cases of a newly defined entity. _Mod Pathol. 2018 Apr; 31(4):674-684. __

_2. _

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