知识库

多形性横纹肌肉瘤

Pleomorphic Rhabdomyosarcoma，PRMS

概述：

显示多形性瘤细胞特征的横纹肌肉瘤亚型

发病部位： 好发于肢体深部软组织，尤其是大腿

诊断要点：

  1. 多发生于 45 岁以上的中老年人，偶可发生于儿童，常见于下肢，尤其是大腿，肿瘤界限相对清楚；

  2. 镜下见肿瘤由异型性明显的圆形、多边形深嗜酸性的细胞和一些小的未分化细胞及梭形细胞混合组成；

  3. 有些病例见梭形细胞呈束状或不规则状排列，偶尔可呈席纹状排列；部分病例还可见血管外皮瘤样排列；

  4. 部分细胞呈蝌蚪状、带状或网球拍状，胞质呈深嗜伊红色，外形不规则，一些细胞大而畸形，具深伊红色胞浆，这类细胞具有诊断价值；

  5. 少数病例瘤细胞胞质丰富，因中间丝聚集在核旁而呈包涵体样，核大，圆形和卵圆形，常偏位，染色质空泡状，可见明显的核仁；

  6. 部分区域可见瘤巨细胞或多核巨细胞，类似多形性未分化肉瘤；

  7. 肿瘤内常见坏死灶，核分裂象活跃。

免疫组织化学染色：

desmin 弥漫阳性，SMA、MyoD1 和 myogenin 阳性（有时可能很局灶），CK、S100. CD34 一般为阴性。

分子标记：

复杂的染色体核仁，无特异性的分子异常

鉴别诊断：

  1. 间变性横纹肌肉瘤 ：除间变性区域外，多能见到经典的胚胎性横纹肌肉瘤或腺泡状横纹肌肉瘤区域。

  2. 未分化多形性肉瘤：大的嗜伊红胞质多呈一致的细小空泡状；肿瘤内常含有泡沫样组织细胞、破骨样多核巨细胞和炎症细胞等成分；desmin 常局灶弱阳性，MSA、MyoD1. myogenin 等阴性。

  3. 多形性脂肪肉瘤：多形性脂肪母细胞，表达 S100 蛋白。

  4. 多形性平滑肌肉瘤：通常可见局灶分化好的平滑肌肉瘤成分，免疫组化染色表达 SMA、desmin 和 H-caldesmon，不表达 MyoD1 和 myogenin.

  5. 去分化脂肪肉瘤：常见于腹膜后，肢体亦可发生；仔细取材周围常可见高分化脂肪肉瘤成分，瘤细胞弥漫表达 P16，CDK4 和 MDM2，遗传学上显示 MDM2 基因扩增。

预后：

预后差，70%以上的患者在 5 年内死于肿瘤转移，肺是最常见的远处转移部位。

治疗：

高度恶性肉瘤，应给予积极的综合性治疗。

参考文献：

Stock N, Chibon F, Binh MB, Terrier P, Michels JJ, Valo I, et al. Adulttype rhabdomyosarcoma: analysis of 57 cases with clinicopathologic description, identification of 3 morphologic patterns and prognosis. Am J Surg Pathol. 2009;33:1850–9. Li G, Ogose A, Kawashima H, et al. Cytogenetic and real-time quantitative reverse-transcriptase polymerase chain reaction analyses in pleomorphic rhabdomyosarcoma. Cancer Genet Cytogenet 2009; 192(1):1–9.

← 腺泡状横纹肌肉瘤 →