内生性软骨瘤
Enchondroma
概述：
位于髄腔内的由产生软骨基质的软骨细胞组成的良性原发性骨肿瘤
发病部位： 肿瘤仅位于发生软骨骨化的骨内，约 60%的孤立性内生性软骨瘤发生在手、足的小管状骨，其他常见的部位发生于长管状骨（20-45%），发生在扁平骨及脊椎相对较少。
诊断要点：
常见的原发性骨肿瘤之一，发病率仅次于骨软瘤，约占原发性良性骨肿瘤的 12-24%，占所有原发性骨肿瘤的 3-10%。常见于 20-40 岁，男女发病无差异，多数无症状。
X 线显示球形或椭圆形，多数肿瘤呈透亮性伴散在的放射密度增强，边界清楚，邻近内皮质的肿瘤形成扇形。小或扁骨的肿瘤较大时可引显著皮质变薄或皮质吸收及逐渐增大可导致骨显著膨大。皮质变薄、骨膨大及骨膜反应组合在一起出现常为恶性的前兆（扁骨或长管状骨的软骨肿瘤相关）。常无骨膜反应。无软组织内浸润。
CT 显示边界清楚的叶状肿瘤，点状钙化，弧形、环形及 C 形的矿化，扇形骨内膜伴皮质变薄，无骨膜反应。
大体上实性、质硬，沙粒感的程度取决于矿化及反应骨形成的程度，由珍珠白或灰色结节组成（直径常 3-5mm）。肿瘤 1-5cm，小骨的肿瘤可导致骨的畸形。
组织上由大小不等的透明软骨结节组成，而纤维软骨及弹性软骨罕见。软骨结节界限清楚，与周围骨组织边界清晰，软骨细胞少至中等量，呈均匀一致的圆形及深染的胞核（淋巴细胞样胞核），偶见双核、染色质细腻，小核仁。
基质常呈基质型，少数呈纤维软骨型，黏液样基质不常见。
透明基质常见钙化，钙化显示无定形紫色或嗜碱性颗粒状物质，钙化的区域可见软骨细胞坏死。
结节周围常见软骨骨化，表现为骨边缘排列软骨结节，无骨浸润，肿瘤周围残余的软骨成分可出现宽的骨小梁的中心。
发在手指的内生性软骨瘤可富于细胞及显示轻度细胞不典型性。
Ollier 病及 Maffucci 综合征的内生性软骨瘤亦可富于细胞及显示细胞不典型性，局灶基质呈黏液改变。
免疫组织化学染色软骨细胞表达 vimentin 及 S100。
基因检测 染色体 5、6、7、12 及 17 号可见异常。
分子突变 约 50%以上可见 IDH1/IDH2 基因突变，但该突变亦可出现在软骨肉瘤。
免疫组织化学染色：
免疫组织化学染色软骨细胞表达 vimentin 及 S100
分子标记：
约 50%以上可见 IDH1/IDH2 基因突变，但该突变亦可出现在软骨肉瘤
鉴别诊断：
← 内生性软骨瘤病 骨脂肪硬化性纤维黏液样瘤 →