透明细胞软骨肉瘤

Clear cell chondrosarcoma (CC-CSA)

概述：

由胞浆透明及富于糖原的肿瘤细胞构成及细胞外软骨基质形成的软骨肉瘤亚型

发病部位： 常位于股骨及肱骨近端，其他部位包括肋骨软骨区、脊椎体及短管状骨。

诊断要点：

1. 少见的软骨肉瘤亚型，仅占所有软骨肉瘤的 2%，多数见于成年人，发病高峰位于 20-40 岁，少数见于儿童及老年人。男女发病之比约 1.3-2:1。临床可见局灶疼痛。

2. X 线常显示卵圆形、边界清楚的硬化性边缘，少数边缘模糊。膨胀性骨伴皮质变薄或破坏，常无骨膜反应。CT 显示边界清晰的硬化性边缘及点状影像高密度。

3. 大体检查位于骨骺或隆突，呈卵圆形、界限清楚，实性，有时出血及囊性变。质软至硬，灰白色至灰色，局灶沙粒感，可出现皮质破坏及向软组织推挤。肿瘤直径 5-10cm。

4. 镜下呈分叶状结构，浸润骨髓并包绕宿主骨小梁，大量化生性编织骨边缘花边样排列骨母细胞及散在破骨细胞；

5. 肿瘤细胞具丰富透明或紫色胞浆，细胞大，呈片状分布

6. 可见灶状低级别透明型软骨肉瘤，有时可出现动脉瘤样骨囊肿；

7. 罕见去分化至高级别梭形细胞肉瘤成分。

免疫组织化学染色：

细胞表达 S100 及 II 型胶原。

鉴别诊断：

1. 软骨母细胞瘤 ：两者都位于长骨骺端，组织上表现不同，透明细胞软骨肉瘤细胞较大及含有更多透明的胞浆，但缺乏软骨母细胞的核沟。

2. 普通型软骨肉瘤 ：发生在骺端的普通型软骨肉瘤不常见，细胞无丰富的胞浆，缺乏大量化生性骨形成及破骨细胞型巨细胞。

3. 骨肉瘤 ：发生在骺端的骨肉瘤不常见，显示更明显的不典型性及核分裂活跃。

4. 转移性透明细胞肾细胞癌 ：血管丰富及无肿瘤性软骨。