普通型软骨肉瘤

Conventional Chondrosarcoma (CSA)

概述：

产生软骨基质的恶性肿瘤

发病部位： 位于可发生软骨骨化的任何骨，多数发生在骨盆（尤其髂骨），其次为股骨近端、肱骨近端、股骨远端及肋骨。长骨中软骨肉瘤常累及干骺端或骨干。手足小骨的发生不常见（约占软骨肉瘤的 1%）。

诊断要点：

1. 约占恶性骨肿瘤的 20%，普通型髄内软骨肉瘤占所有软骨肉瘤的 90%以上。主要见于 40-70 岁，儿童极其罕见。男性发病多于女性。临床可见疼痛、肿大性包块及不常发生的梗死。

2. X 线显示溶骨性病变伴散在高密度影，环状及拱形代表周围的软骨骨化及反应性骨形成，针状骨由不规则基质钙化导致。低级别肿瘤可具有矿化显著的区域，导致骨膨胀、扇形骨内膜及皮质增厚。高级别肿瘤具有大量射线透过性区域、皮质破坏及常伴显著软组织肿块。骨膜软骨肉瘤显示骨表面不规则钙化。

3. 大体上低级别肿瘤充满髄腔，可见骨膨胀、扇形骨膜内表面及皮质增厚。高级别肿瘤可破坏骨皮质及形成软组织肿块。肿瘤性透明软骨呈灰黄色，表面发亮。被薄的纤维间隔分隔的叶状结构，基质的钙化部分呈散在或点状沉积，显著软骨骨化的区域类似骨的象牙白区域。黏液样基质呈半透明、灰色及黏液样或水样。来自骨软骨瘤的软骨肉瘤，软骨帽较厚及常显示囊性改变。骨膜软骨瘤呈较大的灰白色、表面发亮及黏附于骨表面。可具有沙粒感，肿瘤常大于 10 cm。

4. 镜下呈浸润性生长并包绕宿主骨小梁，肿瘤性基质呈透明样或黏液样，罕见纤维软骨，几乎无弹性软骨。

5. 透明基质常均匀一致，嗜碱性，偶呈紫色。

6. 黏液样基质呈泡沫状，常呈嗜碱性。

7. 软骨可矿化或软骨骨化。

8. 肿瘤性软骨细胞大小不一，含有中等量嗜酸性胞浆，偶呈空泡状。

9. 透明软骨中的肿瘤细胞呈圆形至卵圆形，位于腔隙内。

10. 黏液区肿瘤细胞呈双极相或星状散在或条索状。

11. 邻近细胞胞浆突起相互接近或与直接接触形成复杂细胞网络，肿瘤细胞并不形成紧密黏附巢或簇。

12. 可见不同程度细胞异型性。

13. 局灶可出现内生性软骨瘤。

14. 骨软骨瘤基础上的软骨肉瘤常呈低级别，该诊断具有一定主观性，软骨帽伴纤维间隔呈分叶状，浸润茎部是恶性变的明确证据。

15. 骨膜软骨肉瘤中，骨表面可见透明型软骨瘤，常呈低至中级别伴钙化及骨化区域，区别骨膜软骨瘤与骨膜软骨肉瘤常比较主观。软骨肉瘤显示更多细胞密度，浸润下方皮质及髄腔。

16. 分子遗传学检测   多数软骨肉瘤可见 IDH1 及 IDH2 基因突变，可用于区别软骨肉瘤与软骨母细胞型骨肉瘤。

注意：粗针活检不能鉴别内生性软骨瘤与低级别软骨肉瘤

分子标记：

多数软骨肉瘤可见 IDH1 及 IDH2 基因突变

鉴别诊断：

1. 内生性软骨瘤  ：无浸润性生长，细胞密度偏低，无显著不典型性。

2. 软骨黏液样纤维瘤  ：边缘界限清楚，具有纤维黏液样组织及大量血管，软骨黏液像纤维瘤，无侵袭性改变，常含有破骨细胞型巨细胞。

3. 透明细胞软骨肉瘤  ：发生在长骨的骺端，常位于股骨近端及肱骨近端，具有透明细胞、化生性骨形成及破骨细胞型巨细胞。

4. 脊索瘤  ：软骨样脊索瘤很难与低级别软骨肉瘤区别，常位于颅底，显示角蛋白及 brachyury 阳性，两者均表达 S100。

5. 骨折骨痂  ：组织上很容易被区别开，软骨岛较小，软骨可见软骨骨化，影像学易鉴别。