软骨黏液样纤维瘤
Chondromyxoid fibroma (CMF)
概述：
表现为大量细胞外黏液性基质或软骨样基质中星状或梭形细胞叶状分布的良性软骨性肿瘤。
发病部位： 多数位于髄内，常为偏心性，约 1/2 病例累及长管状骨的干骺端，约 30%发生在扁骨，约 15%累及足骨，约 3%位于手骨，约 5%累及颅面部。
诊断要点：
较少见，多数见于 10-30 岁，临床可见疼痛、肿胀，或偶被影像学发现。
X 线显示长骨中肿瘤位于干骺端，偏心性分布，短管状骨中约 84%累及干骺端。常见皮质骨变薄及膨胀，皮质骨部分完全吸收可伴局灶延伸至软组织。多结节叶状轮廓及内部间隔分割，病变边缘锐利，常见硬化性边缘。骨膜反应及病理性骨折不常见。
大体上呈孤立的、实性的、叶状分布，界限清楚，灰白色，有光泽，钙化时出现沙粒感。肿瘤大小 1-10cm。
镜下边界清楚，可见小叶状轮廓，小叶中心细胞相对较少而周边细胞相对丰富。
大量黏液样或软骨样基质中可见星状或梭形细胞。
在软骨样区域，陷窝内卵圆形细胞，陷窝周围被形成不良的透明软骨样基质包绕。约 20%肿瘤中可见分化良好的透明软骨（非广泛分布），手足的小骨中常显著。
黏液样区域显示泡沫状嗜碱性基质中可见星状细胞。周围富于细胞区域可见散在多核破骨细胞型巨细胞及片状类似软骨母细胞的多边形细胞，软骨母细胞样细胞可见核分裂及多叶核。
约 20-35%病例软骨样基质中钙盐沉积，沉积物 HE 显示卵圆形致密的斑块样紫色改变。
少数病例可见核增大、深染、多形性或空泡状假恶性改变，但核分裂不活跃，类似陈旧性神经鞘瘤。
小叶间为纤维间隔，常可见小的薄壁分支型血管，呈血管外皮细胞瘤样生长方式，多数软骨肿瘤缺乏显著血管分支。约 10%显示动脉瘤样骨囊肿样改变。
免疫组织化学染色软骨样区域及部分黏液样区域的细胞 S100 阳性，周围富于细胞的区域表达 MSA、SMA 但不表达 S100，软骨黏液样纤维瘤样基质中含有 I、II、III、VI 型胶原及水合蛋白多糖（这些成分对软骨黏液样纤维瘤相对比较特异，并不出现在其他的软骨肿瘤如：软骨母细胞瘤、骨软骨瘤、内生性软骨瘤或软骨肉瘤）。星状及梭形细胞显示 SOX9 核阳性及 ERG 核阳性。
遗传学检测 6 号染色体的克隆性重排。
免疫组织化学染色：
软骨样区域及部分黏液样区域的细胞 S100 阳性，周围富于细胞的区域表达 MSA、SMA 但不表达 S100，软骨黏液样纤维瘤样基质中含有 I、II、III、VI 型胶原及水合蛋白多糖（这些成分对软骨黏液样纤维瘤相对比较特异，并不出现在其他的软骨肿瘤如：软骨母细胞瘤、骨软骨瘤、内生性软骨瘤或软骨肉瘤）。星状及梭形细胞显示 SOX9 核阳性及 ERG 核阳性。
鉴别诊断：
软骨母细胞瘤 ：常发生在不成熟骨骼的年轻人，位于骺端的中心而非软骨黏液样纤维瘤的干骺端，缺乏显著叶状结构，富于细胞的区域类似软骨母细胞瘤，含有网格样钙化而非矿物质的叶状沉积。
内生性软骨瘤 ：由分化好的透明软骨组成，软骨黏液样纤维瘤的结节状的成熟的透明软骨不常见，软骨发生软骨骨化（在软骨黏液样纤维瘤中罕见）。
低级别软骨肉瘤 ：缺乏叶状结构，细胞及血管均偏少，呈浸润性生长，影像学显示显著侵袭性生长，软骨细胞型巨细胞不常见。
软骨黏液样纤维瘤样 软骨肉瘤：影像学上显示明显侵袭性生长及边界不清，组织学明显细胞异型性及浸润性生长，肿瘤细胞表达 S100。
纤维黏液瘤 ：罕见，组织学改变类似软骨黏液样纤维瘤，部分学者认为是软骨黏液样纤维瘤的亚型。
骨软骨黏液瘤 ：极其罕见的先天性肿瘤，与 Carney 综合征相关。