蜡泪样骨病
Melorheostosis
同义词(或曾用名): Leri 病
概述:
皮质骨局部弥漫性增厚的罕见非遗传性疾病,常与硬皮病样皮肤改变及血管病变(如动静脉及淋巴管畸形)相伴随。
发病部位: 累及骨内膜及骨膜表面,中轴骨罕见,几乎不发生在颅面骨。
诊断要点:
极其罕见,无性别优势,常见于青少年或年轻成人。临床可见疼痛、畸形、肢体长短不一,运动受限等。
X 线显示皮质增厚,沿皮质呈波纹状,常比作蜡滴在骨表面(“滴蜡”模式)。MR 检测的硬化性骨在 T1 加权像显示低信号强度。T2 加权像的硬化区域显示信号强度减弱,无显著的骨髓水肿及骨破坏,相关的软组织病变显示高信号强度。CT 显示致密皮质硬化,软组织病变可能与异常骨组织相关。
大体上皮质增厚及不规则。
组织上增厚的皮质骨由编织骨及层状骨组成,可见皮下及关节旁纤维化及钙化。
鉴别诊断:
Camurati-Engelmann 病 :属于常染色显性遗传,双侧对称性分布,累及长管状骨及通过膜内化骨的骨形成(如颅骨)。影像学上无“泪滴”状改变。
Ribbing 病 :主要累及长骨的骨干,无皮质受累,青春期后发病,属于常染色隐性遗传。
髄内骨硬化 :无皮质增厚,常累及胫骨中段。
骨 Paget 病 :常累及整个骨,而非局限于皮质。
骨瘤 :具有相似的影响学特点,但病变局限。