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骨髓增生异常综合征伴单系异型增生

Myelodysplastic Syndromes with Single Lineage Dysplasia

概述：

2017 年 WHO 淋巴造血系统肿瘤分类第四版（2016 版）更新版正式出版了，在骨髓增生异常综合征(MDS)的分类、诊断标准及预后相关因素方面进行了部分更新。骨髓增生异常综合征伴单系异型增生（MDS-SLD）诊断要点与 2008 年版本相比仅因 MDS-RS 诊断标准的变化而发生相应的改变，其它并没有实质的变化。该型 MDS 临床进展缓慢（国际预后评分为低危组）。

诊断要点：

  1. MDS-SLD 占所有 MDS 病例的 10-20%，中位发病年龄 65-70 岁。临床进展缓慢（国际预后评分低危组），平均生存期 66 个月，5 年期约 10%病例进展为急性白血病。
  1. 外周血：一系或二系细胞减少，无或极少（<1%）循环原始细胞。
  1. 骨髓：单系异型增生，达该系有核细胞的至少 10%（并不一定与外周血细胞减少是同一系），原始细胞<5%，环形铁粒幼红细胞（如存在的话）<15%  (无 SF3B1 突变)，或<5%（伴 SF3B1 突变时），无 Auer 小体。
  1. 遗传学：约 50%病例有细胞遗传学改变，多为单一异常，如 20q-、+8，5 和 7 也可异常。
  1. 该型诊断要点与 2008 年版本相比仅因 MDS-RS 诊断标准的变化而发生相应的改变，其它并没有实质的变化。

鉴别诊断：

  1. 反应性改变 : MDS 的形态学异常不具有特异性，类似改变可见于（但不限于）下列情况：

  2. 维生素 B12 和叶酸缺乏、药/毒物、自身免疫性疾病、感染等；

  3. 必需元素（essential element）缺乏；

  4. 重金属暴露（砷、铅、中毒剂量的锌）；

  5. 一些药物及生物制剂治疗（异烟肼治疗在维生素 B6 补充不足时可引起环形铁粒幼细胞）；

  6. 抗生素磺胺甲基异恶唑、免疫抑制剂他克莫司和霉酚酸酯可引起明显粒细胞分叶减少；

  7. 病毒感染（如 B19 病毒）、铜缺乏、化疗等均可引起异型改变；

  8. 细胞因子（粒细胞集落形成因子）可引起粒系核左移及异型增生；

  9. 自身免疫性疾病也可伴 MDS 样改变。

  1. 先天性异常 ：如先天性铁粒幼红细胞贫血。
  1. 骨髓增生异常综合征伴环形铁粒幼红细胞 ：可以是单系（红系）或多系异型，但伴至少 15%环形铁粒幼红细胞（如有 SF3B1 突变，则环形铁粒幼红细胞 ≥5%）。
  1. 骨髓增生异常综合征，未分类 ：单系异型，但外周有三系细胞减少或循环原始细胞达 1%，三系减少程度都要达到 WHO 定义要求。上述异常在不同时间点重复检测结果相同。

预后：

平均生存期 66 个月，5 年期约 10%病例进展为急性白血病。

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