骨髓增生异常综合征伴孤立性 5q-
Myelodysplastic Syndromes with Isolated del (5q)
概述：
2017 年 WHO 淋巴造血系统肿瘤分类第四版（2016 版）更新版正式出版了，在骨髓增生异常综合征(MDS)的分类、诊断标准及预后相关因素方面进行了部分更新。与 2008 年版本相比，MDS 5q-遗传学诊断标准可以增加 1 个非高危型异常。该类型伴有 P53 突变的病例预后较差，应常规进行 P53 突变检测。
诊断要点：
- 女性多见（男女之比 1:2），中位发病年龄 67 岁。中位存期 145 个月，<10%病例进展为急性白血病。
- 外周血：贫血常较严重，多为大细胞性，1/3-1/2 的病例表现为血小板增高，血小板减少少见。无或极少（<1%）循环原始细胞，很少表现为三系减少，如三系减少建议诊断为 MDS-U。
- 骨髓：巨核细胞增多，少分叶核或单个核是其形态特征，原始细胞细胞<5%，无 Auer 小体。活检细胞密度通常增高或正常，常表现红系增生低下。红系异型增生较轻，粒系明显异型增生少见，环形铁粒幼细胞不影响诊断。
- 遗传学：孤立性 5q-，也可以是 5q-加另一非高风险染色体异常（不能是-7）。
- 有 P53 突变的病例预后较差，应常规进行 P53 突变检测。
- 与 2008 版相比，2016 版遗传学诊断标准可以增加 1 个非高危型异常。
鉴别诊断：
- 慢性骨髓增生性肿瘤 ：骨髓增生异常综合征伴孤立性 5q- ，骨髓巨核细胞增多，且外周血小板可增高，与慢性骨髓增生性肿瘤有点相似。可从骨髓细胞密度/增生程度包括巨核细胞增生程度、细胞形态特别是巨核细胞形态及细胞和分子遗传学加以鉴别。
- 骨髓增生异常/骨髓增生性肿瘤和其它类型骨髓增生异常综合征 ：这些疾病常有不同程度的巨核细胞形态异常或伴增高，但外周血和骨髓的其它改变有助鉴别。如外周粒细胞和单核增高，或多系（包括血小板）减少；骨髓明显增生或多系异型及原始细胞增高等。细胞/分子遗传学可以从正常到复杂核型异常（可以包括 5q-，但不符合骨髓增生异常综合征伴孤立性 5q- 的定义要求）。