囊性部分分化性肾母细胞瘤

Cystic Partially Differentiated Nephroblastoma

概述：

多发生于幼儿，由含有肾母细胞瘤样组织的完全由多房囊性囊肿构成的肿瘤。

发病部位： 肾脏

诊断要点：

1. 大多数发生于 24 个月以内的婴幼儿，男婴多于女婴，偶见于成人；肿瘤通常较大，直径可达 19cm 以上（平均 10cm）;
2. 肿瘤界限清楚，完全由大小不等的囊腔组成，囊腔间隔薄，无膨胀性生长及结节结构；
3. 囊腔内衬扁平、立方或鞋钉样上皮细胞，或上皮脱落；
4. 间隔内细胞多少不等，可有未分化或分化的间叶成分（横纹肌、软骨、脂肪）、胚芽和肾母细胞瘤的上皮成分；
5. 局部区域可有间隔成分呈乳头状折叠凸入囊内；
6. 上皮成分主要为成熟或不成熟的管状和小的类似于于肾小球样的乳头状突起。

免疫组织化学染色：

上皮成分表达 PAX8 和 PAX2，间叶性成分表达 WT1

分子标记：

无 DICER1 基因突变

鉴别诊断：

1. 儿童囊性肾瘤   呈囊性肿瘤，囊间隔无任何胚芽细胞、上皮或实质成分。与成人囊性肾瘤不同，该肿瘤无卵巢型间质。可见 DICER1 突变。

2. 囊性肾母细胞瘤   多少不等囊性成分伴实性膨胀性胚芽、上皮及/或间叶成分，常发生于肿瘤化疗后。

3. 囊性肾发育不良   常呈双侧及弥漫性分布，常伴尿路梗阻，显示衬覆立方至柱状上皮的原始管状结构及周围富于细胞的间充质，亦常见大的囊性结构衬覆更加扁平的上皮及周围的纤维性间质，可见小的软骨岛及平滑肌间质，管状及囊性结构常由散在肾小球的纤维性间质分隔。

4. 局部或节段性囊性肾病   大体上及镜下改变类似于常染色体显性多囊性肾病，大体上显示圆形、壁薄的囊性结构簇被未受累的肾脏分隔。常见鲍曼氏囊的囊性扩张，肾小球囊性变主要见于婴儿。

预后：

I 期肿瘤手术可治愈，肿瘤破裂或切除不完整可导致复发

治疗：

手术切除

病例报道：

Cysticpartiallydifferentiatednephroblastomain an adult: an immunohistochemical, lectin histochemical and ultrastructural study.

参考文献：

Cysticpartiallydifferentiatednephroblastoma.