肾脏上皮样血管肌脂肪瘤
Renal Epithelioid Angiomyolipoma
概述：
上皮样血管平滑肌脂肪瘤(AML)是一具有恶性潜能的间叶性肿瘤，肿瘤内以增生的上皮样细胞为主，同时可能具有经典的 AML 的三种成分。上皮样细胞构成至少需要 80%。
发病部位： 肾脏
诊断要点：
上皮样血管平滑肌脂肪瘤体积较大，呈浸润性生长，肉眼呈灰褐色、白色、棕色，或伴出血，可有坏死，有时肿瘤侵及肾外组织或肾静脉甚至腔静脉；
部分病例呈癌样形态学特征:
1)由大的圆形或多角形上皮样细胞呈紧密巢状和片状排列，细胞巢、片状结构有富含血管的间质分割，核异型，核仁突出，常见核内包涵体；
2)肿细胞胞浆丰富，强嗜酸性，细胞核较大，囊泡状，核仁清楚，可见多核巨细胞和大的神经节样细胞；
3)一般无核分裂像或仅 1 个/50HPF，少数病例核分裂像 ≥2 个/50HPF；
4)常有多少不等的坏死及出血； 偶尔可见黑色素沉积。另一些病例由上皮样成分和胖梭形细胞弥漫致密片状排列构成，形态学具更大的异质性：
肿瘤细胞可为相对一致的上皮样细胞，胞浆透亮或颗粒状、羽毛状嗜酸性胞浆，细胞较小，核较一致，缺乏核异型，核内包涵体少见；
可见单个或成群的多核巨细胞；
多数肿瘤中可见肿瘤细胞围绕血管周围聚集；部分可见间质内泡沫样组织细胞沉积；
广泛取材仔细有时可寻找到可见少量脂肪细胞。
免疫组织化学染色：
黑色素细胞标记物，如：HMB45. MelanA、cathepsin K 和小眼转录因子阳性，对平滑肌标记物如 SMA、MSA、calponin、h-caldesmon 等表达不一，少数病例可表达 TFE3，一般较少表达 desmin。
分子标记：
可见 TSC2 的杂合性缺失，少数可见 TFE3 重排（色素性 Xp11.2 易位性肾肿瘤）
鉴别诊断：
具有颗粒细胞胞浆的肾细胞癌：广泛取材通常可见分化较好的透明细胞灶，免疫组化染色表达 PAX8 和 CD10. CAIX 等肾细胞标志物
易位性肾细胞癌：免疫组化染色表达 CK、PAX8 等
血管母细胞瘤：免疫组化染色表达 S100 蛋白，NSE 以及 Inhibin 等
肾上腺皮质癌：免疫组化染色表达 Mlean-A, SF1, Inhibin 等。
预后：
提示预后不佳的临床病理因素包括：（1）与结节性硬化症有关或共存普通的血管平滑肌脂肪瘤；（2）肿瘤＞ 7cm；（3）癌样的生长方式；（4）累及肾周脂肪和/或肾静脉；（5）存在坏死。低危进展型：0-1 个因素，15%疾病进展率；中危进展型：2-3 个因素，64%疾病进展率；高危进展型：≥4 个因素，100%疾病进展率。
治疗：
切除
病例报道：
Malignantrenal epithelioid angiomyolipoma: Acasereport and review of the literature.
参考文献：
Brimo F, Robinson B, Guo C, et al. Renal epithelioid angiomyolipoma with atypia: a series of 40 cases with emphasis on clinicopathologic prognostic indicators of malignancy. Am J Surg Pathol 2010;34:715–722. Nese N, Martignoni G, Fletcher CD, et al. Pure epithelioid PEComas (so-called epithelioid angiomyolipoma) of the kidney: a clinicopathologic study of 41 cases: detailed assessment of morphology and risk stratification. Am J Surg Pathol 2011;35:
161–176.