肾透明细胞肉瘤

Renal Clear Cell Sarcoma

同义词（或曾用名）： 儿童骨转移肾肿瘤

概述：

是少见的儿童肾脏肉瘤，其来源不明，好发生骨转移。

发病部位： 肾脏

诊断要点：

1. 约占儿童肾脏恶性肿瘤的 3％，诊断时的平均年龄为 36 个月，肿瘤平均直径 11.3cm；
2. 肿瘤位于肾髓质中央，总是单发，无包膜但边界清楚（可见内陷的肾小管），棕褐色，质软，黏液样，常伴有灶状囊性变；
3. 典型病例细胞呈巢状或条索状排列，间隔宽度较一致的分支的纤维血管间质；
4. 肿瘤细胞可呈上皮样或梭形，被细胞外黏液样物质松散地分隔（似透明胞浆），细胞核圆形或椭圆形，染色质细腻，核仁不明显；
5. 间隔可以较薄，其间见规则分枝的鸡爪样毛细血管，或较厚的纤维母细胞条索鞘样围绕中央的毛细血管；
6. 边缘常呈浸润性生长，可见肾单位内陷；
7. 肿瘤具有多种组织学类型：
   黏液型：以透明质酸聚集形成的无细胞区为主：
   硬化型：以骨样的透明变性的胶原为主：
   细胞型：与儿童其他类型的小圆细胞肿瘤相似；
   上皮样型 (小梁状或假腺泡样)：与肾母细胞瘤相似；
   栅栏状、纺锤状和席纹状排列者与其他肉瘤相似。

免疫组织化学染色：

Vimentin、Cyclin D1. Bcl-2. BCOR3. TLE1 阳性，约 40%表达 SATB2，20%表达 PAX8，而 WT1. CD34. S100. Desmin、MIC2(CD99)、CK 和 EMA 一致阴性。

分子标记：

大多数（约 90%）表现为 BCOR ITD，少数（约 10%）可见 YWHAE–FAM22 融合，＜ 10%的病例两者均无

鉴别诊断：

肾母细胞瘤：胚基为主型肾母细胞瘤需要与肾透明细胞肉瘤区别，肾母细胞瘤仔细观察可见分化的上皮性成分，边界一般呈推挤状而非浸润性，免疫组化染色表达角蛋白和 WT1，极少弥漫表达 cyclinD1。

治疗：

手术切除＋辅助化疗

病例报道：

[Clear cell sarcomaof the kidney with calcification and a novel chromosomal abnormality: acasereport.](/Admin/Article/edit/id/Clear cell sarcoma of the kidney with calcification and a novel chromosomal abnormality: a case report.)

参考文献：

Kao YC, Sung YS, Zhang L, et al. BCOR overexpression is a highly sensitive marker in round cell sarcomas with BCOR genetic abnormalities. Am J Surg Pathol. 2016;40:1670–1678. Mirkovic J, Calicchio M, Fletcher CD, et al. Diffuse and strong cyclin D1 immunoreactivity in clear cell sarcoma of the
kidney. Histopathology. 2015;67:306–312. Ueno-Yokohata H, Okita H, Nakasato K, et al. Consistent in-frame internal tandem duplications of BCOR characterize clear cell sarcoma of the kidney. Nat Genet. 2015;47:861–863. O'Meara E, Stack D, Lee CH, et al. Characterization of the chromosomal translocation t(10;17)(q22;p13) in clear cell sarcoma of kidney. J Pathol. 2012;227:72–80. Kenny C, Bausenwein S, Lazaro A, et al. Mutually exclusive BCOR internal tandem duplications and YWHAE-NUTM2 fusions in clear cell sarcoma of kidney: not the full story. J Pathol. 2016;238:617–620. Argani P, Perlman EJ, Breslow NE, et al. Clear cell sarcoma of the kidney: a review of 351 cases from the National Wilms Tumor Study Group Pathology Center. Am J Surg Pathol. 2000;24:4–18.