肾脏横纹肌样瘤
Rhabdoid Tumour of Kidney
概述：
是发生于低龄儿童的具有高度侵袭性和致命性的肿瘤，肿瘤细胞有囊泡状染色质，核仁突出，细胞浆内有玻璃样变的包涵体。
发病部位： 肾脏
诊断要点：
- 约占所有儿童肾脏肿瘤的 2％，诊断时平均年龄约 1 岁， 3 岁以上患病非常少见；
- 肿瘤较大，边界不清，无包膜，伴有出血和坏死，提示具有高度侵袭性。
- 镜下见成片的形态相对一致的恶性圆形细胞浸润至周围肾实质，常有广泛血管浸润；
- 肿瘤细胞有三个特点：囊泡状染色质，显著的红核仁和粉染玻璃样浆内包涵体，这些细胞在不同病例及同一病例不同视野多少不等；
- 部分病例可能主要由原始未分化小圆形细胞构成，但是仔细寻找可见灶状分布的诊断性横纹肌样细胞。
免疫组织化学染色：
Vimentin 及 CK 可突出显示胞浆玻璃样包涵体；SMARCB1(INI 1)丢失对该肿瘤的诊断具有较高的特异性及敏感性。
分子标记：
SMARCB1 缺失
鉴别诊断：
小圆细胞未分化肉瘤：部分肾脏横纹肌样瘤可能主要由原始未分化小圆形细胞构成，但是仔细寻找可见灶状分布的诊断性横纹肌样细胞。免疫组化染色 INI1 表达缺失可帮助确诊。
伴有横纹肌样特征的尿路上皮癌或肾细胞癌：基本发生于成人，通常可见典型的低级别肾细胞癌成分，免疫组化染色表达 PAX8,CD10 等。
预后：
预后差，80％以上患者在诊断后 2 年之内死亡
治疗：
手术+化疗
病例报道：
Rhabdoidtumour of kidney. Acasereport.
参考文献：
Hollmann TJ, Hornick JL. INI1-deficient tumors: diagnostic features and molecular genetics. Am J Surg Pathol 2011;35:e47-63.