婴幼儿骨化性肾肿瘤

Ossifying Renal Tumour of Infancy，ORTI

概述：

是发生在肾盏的肿瘤，肿瘤内可见骨母细胞样细胞和梭形细胞以及骨样基质构成的小梁结构，附着于肾髓质椎体。

发病部位： 肾脏

诊断要点：

1. 极为罕见，发病年龄介于 6 天至 2 岁，男婴为主。肿瘤边界清楚，直径 1 ～ 6cm，呈息肉样位于肾盂或肾盏内；
2. 镜下主要有三种成分：骨性轴心、骨母细胞样细胞以及温和的梭形细胞；
3. 骨性中心由骨样基质构成，呈梁状，梁状结构内及边缘可见骨母细胞，梁状结构相互连接呈网状；
4. 梭形细胞大小一致，胚芽样呈片状或带状排列，细胞核椭圆形，可与肾小管混合存在，似先天性中胚层肾瘤或小叶内肾源性残余。

免疫组织化学染色：

骨母细胞 EMA、STAB2 和 Vimentin 阳性，不同程度表达 CK；梭形细胞可表达 WT1。两者均不表达 PAX8。

分子标记：

4 号染色体三体性，无 ETV6 基因重排

鉴别诊断：

婴幼儿骨化性肾肿瘤特征性的组织学构成可见其与肾母细胞瘤和 先天性中胚层肾瘤区分开来。

预后：

良性

治疗：

切除

病例报道：

Casereport and literature review of a rare diagnosis ofossifyingrenaltumour of infancy.

参考文献：

Ossifying renal tumor of infancy (ORIT): The clinicopathological and cytogenetic feature of two cases and literature review.

Guan W, Yan Y, He W, Qiao M, Liu Y, Wang Y, Jiang B, Yu W, Wang R, Wang L.

Pathol Res Pract. 2016 Nov;212(11):1004-1009. doi: 10.1016/j.prp.2016.08.008. Epub 2016 Sep 2. Review.

Clonal trisomy 4 cells detected in the ossifying renal tumor of infancy: study of 3 cases.

Liu J, Guzman MA, Pawel BR, Pezanowski DM, Patel DM, Roth JA, Halligan GE, de Chadarevian JP.

Mod Pathol. 2013 Feb;26(2):275-81. doi: 10.1038/modpathol.2012.120. Epub 2012 Sep 14.