硬化性横纹肌肉瘤
Sclerosing Rhabdomyosarcoma，SRMS
发病部位： 四肢、头颈部、骶骨、阴囊、腹膜后
诊断要点：
可发生于任何年龄，主要见于四肢及头颈部，肿瘤界限不清，呈浸润性生长；
镜下在大量嗜酸性至嗜碱性的玻璃样或透明变性的基质背景上，可见呈束状、梁状、索状、列兵状、微小腺泡状、管状或实性的小巢状、叶状分布的肿瘤细胞；
肿瘤细胞较为原始，小至中等大，呈圆形、多边形或梭形细胞，胞质多少不等，嗜酸性，核形不规则，核深染或呈空泡状，部分病例可见小核仁，核分裂像多见；
少数病例可见具横纹的带状横纹肌母细胞或蜘蛛样横纹肌母细胞；
局灶区可见梭形细胞横纹肌肉瘤的组织学形态。
免疫组织化学染色：
vimentin 和 desmin 弥漫强阳性，MyoD1 多数病例核强阳性，Myogenin 局灶阳性，部分病例 α-SMA 阳性，少数病例还可灶性表达 CD99。
分子标记：
先天性（出生或 1 岁以内）硬化性横纹肌肉瘤常见肌特异性基因的融合包括（VGLL2, TEAD1, 和 SRF）等，通常预后较好；1 岁以上的硬化性横纹肌肉瘤约 67%可见 MYOD1 基因突变，高度侵袭性；腹腔或睾丸旁的硬化性横纹肌肉瘤通常无融合基因或 MYOD1 基因突变
鉴别诊断：
1. 骨外骨肉瘤： 可见到诊断性花边样骨样组织，并常伴有钙盐沉积和不成熟的骨组织形成；可见到多少不等的破骨样多核巨细胞；MyoD 1. myogenin 等阴性。
2. 骨外软骨肉瘤： 常可见到软骨陷窝和软骨母细胞，后者强阳性表达 S-1 00 蛋白。
3. 硬化性上皮样纤维肉瘤： 由中等大的圆形、卵圆形或多边形上皮样细胞组成，胞质常呈透亮状，MUC4 阳性，MyoD1. myogenin、MSA 阴性。
4. 神经源性肿瘤： S-100 核及胞质阳性，MyoD 1. myogenin、MSA、desmin 等阴性。
预后：
先天性（出生或 1 岁以内）硬化性横纹肌肉瘤常见肌特异性基因的融合包括（VGLL2, TEAD1, 和 SRF）等，通常预后非常好；1 岁以上的硬化性横纹肌肉瘤约 67%可见 MYOD1 基因突变，高度侵袭性；无融合基因或 MYOD1 基因突变的硬化性横纹肌肉瘤的预后介于两者之间。
治疗：
根治性手术切除伴术后辅助放化疗
病例报道：
Kuhnen C, Herter P, Leuschner I, et al. Sclerosing pseudovascular rhabdomyosarcoma: immunohistochemical, ultrastructural, and genetic findings indicating a distinct subtype of rhabdomyosarcoma. Virchows Arch. 2006;449:572-578. 参考文献：
Alaggio R , Zhang L , Sung Y S , et al. A Molecular Study of Pediatric Spindle and Sclerosing Rhabdomyosarcoma: Identification of Novel and Recurrent VGLL2-related Fusions in Infantile Cases.[J]. American Journal of Surgical Pathology, 2016, 40(2):224-235. Wang J , Tu X , Sheng W . Sclerosing Rhabdomyosarcoma: A Clinicopathologic and Immunohistochemical Study of Five Cases[J]. American Journal of Clinical Pathology, 2008, 129(3):410-415. Folpe AL, McKenney JK, Bridge JA, et al. Sclerosing rhabdomyosarcoma in adults: report of four cases of a hyalinizing, matrix-rich variant of rhabdomyosarcoma that may be confused with osteosarcoma, chondrosarcoma, or angiosarcoma. Am J Surg Pathol. 2002;26:1175-1183
Agaram NP, LaQuaglia MP, Alaggio R, et al. MYOD1-mutant spindle cell and sclerosing rhabdomyosarcoma: an aggressive subtype irrespective of age. A reappraisal for molecular classification and risk stratification. Mod Pathol 2018.