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硬化性上皮样纤维肉瘤

Sclerosing Epithelioid fibrosarcoma，SEF

概述：

是一种纤维肉瘤的特殊变型，由大量玻璃样变(硬化性)的胶原性基质和夹杂其间呈条索状排列或巢状分布的圆形或多边形上皮样瘤细胞所组成。

发病部位： 肿瘤多发生于下肢／下肢带(臀部和大腿根部)的深部软组织内，其次可发生于躯干(胸壁和背部)，部分病例位于上肢／上肢带(肩部和腋窝)和头颈部，偶可发生于颅内、脊柱旁、盆腔、阴茎根部和骨等部位。

诊断要点：

  1. 好发于成人，发病高峰为 30 ～ 60 岁；多发生于下肢／下肢带深部软组织，边界相对清晰；
  2. 瘤细胞形态基本一致，由小至中等大的圆形、卵圆形或多边形上皮样细胞组成，多呈狭窄的条索状排列，分布于大量深嗜伊红色的胶原纤维间；
  3. 部分区域瘤细胞稀少，在硬化性的间质内夹杂单个散在肿瘤细胞，类似疤痕疙瘩或纤维瘤；
  4. 部分区域瘤细胞相对密集，呈巢状或片状排列；
  5. 部分区域内也可呈腺泡状结构；
  6. 瘤细胞的胞质空而透亮，或略呈嗜伊红色，核染色质均匀，可见小核仁，核异型性不明显，核分裂像不易见到(<1／10HPF)；
  7. 一些肿病例瘤细胞密度明显增加，核异型性显著，并可见较多的核分裂像；
  8. 少数病例部分区域还可以与其他类型的硬化性纤维肉瘤如低度恶性纤维黏液样肉瘤／伴有巨菊形团的玻璃样变性梭形细胞肉瘤形态相似；
  9. 肿瘤常向邻近的软组织内浸润性生长。

免疫组织化学染色：

MUC4 和 vimentin 弥漫强阳性，少数病例可灶性或弱阳性表达 EMA；一般不表达 AE1／AE3. CD34. LCA、actins、desmin、CD68. HMB45. SATB2 和 S-1 00 等。

分子标记：

EWSR1-CREB3L1 基因融合

鉴别诊断：

  1. 上皮样平滑肌肉瘤 ：瘤细胞胞质丰富，淡染透明，部分呈深嗜伊红色，瘤细胞异型性明显，核分裂像易见；常表达 α-SMA、MSA、h-caldesmon、calponin 和 desmin。
  2. 孤立性纤维性肿瘤 ：边界清晰或有包膜，可见到多种排列方式，包括无结构样结构(patternlesspattern)、席纹状和血管外皮瘤样，免疫组化染色 CD34 和 Bcl-2 阳性。
  3. 单相纤维型滑膜肉瘤 ：瘤细胞还可表达 AE1／AE3. CK7. CKl9. calponin 和 bcl-2 等标记，常伴 SYT 基因断裂（FISH 可为检测）。

治疗：

局部广泛切除，必要时辅以术后放疗。

病例报道：

Ossendorf C, Studer GM, Bode B, Fuchs B. Sclerosing epithelioid fibrosarcoma: Case presentation and a systematic review. Clin Orthop Relat Res 2008; 466: 1485–91. 参考文献：

Arbajian E, Puls F, Magnusson L, et al. Recurrent EWSR1-CREB3L1 gene fusions in sclerosing epithelioid fibrosarcoma. Am J Surg Pathol 2014; 38: 801-8. Antonescu CR, Rosenblum MK, Pereira P, et al. Sclerosing epithelioid fibrosarcoma: a study of 16 cases and confirmation of a clinicopathologically distinct tumor. Am J Surg Pathol. 2001; 25:699–709.

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