葡萄状横纹肌肉瘤

Botryoid Rhabdomyosarcoma

概述：

胚胎性横纹肌肉瘤的一种特殊亚型，多见被覆黏膜的空腔器官，约占横纹肌肉瘤的 6％。

发病部位： 主要发生于被覆黏膜的空腔器官，特别是泌尿生殖道和呼吸道，如鼻腔、鼻咽、膀胱、宫颈和阴道，也可见于外耳道、胆道和眼结膜等处

诊断要点：

1. 好发于 5 岁以下的婴幼儿，平均年龄为 1.8 岁，偶可发生于年轻妇女，甚至是绝经后的患者，少数病例可发生于妊娠；
2. 主要发生于被覆黏膜的空腔器官，特别是泌尿生殖道和呼吸道；
3. 肿瘤位于黏膜下，表面黏膜上皮完整，也可增生或有溃疡形成；
4. 低倍镜下呈宽乳头状或分叶状；
5. 在紧靠黏膜上皮的下方由深染密集的瘤细胞形成一宽带状区域，数层至十数层，称为“形成层”；
6. 形成层以下为黏液样区域，间质疏松、黏液水肿样，内有散在的分化程度不一的梭形、卵圆形或圆形横纹肌母细胞，可见核分裂像；
7. 当伴有感染时，间质内可见大量的急慢性炎症细胞浸润，有时可掩盖瘤细胞，导致漏诊。

免疫组织化学染色：

desmin、MyoD 1 和 myogenin 常阳性。

分子标记：

无

鉴别诊断：

1. 非典型性纤维性息肉 ：无特征性的“形成层"结构，免疫组化标记多数表达 KP-1，而 desmin、myogenin、myo-D1 等肌源性标记多为阴性。
2. 生殖道横纹肌瘤 ：多发生在中青年妇女；镜下横纹肌母细胞多为梭形或带状，易找见横纹，瘤细胞无异型性，也无核分裂像，也无“形成层”。
3. 黏液瘤 ：几乎不发生于婴幼儿，也不位于空腔内脏器官，免疫组织化学染色 desmin、myogenin、myo-D1 等肌源性标记为阴性。
4. 器官相关性假肉瘤样肌纤维母细胞增生 ：好发于膀胱，患者多为青年人；镜下主要由纤细的梭形纤维母细胞或肌纤维母细胞组成；病变内不见生发层结构，免疫组化标记示梭形细胞常表达 AE 1／AE3，部分表达 actins，偶可表达 ALK1，而 desmin 多为阴性，不表达 myogenin。

治疗：

主要是通过手术切除，化疗(VCR+ADM±XRT)也有一定的疗效。

病例报道：

Botryoid-type of embryonal rhabdomyosarcoma of renal pelvis in a young woman.

Kaabneh A, Lang Ch, Eichel R, Arafat W, Alloussi S.

Urol Ann. 2014 Jan;6(1):81-4. doi: 10.4103/0974-7796.127023. 参考文献：

Li R F , Gupta M , Mccluggage W G , et al. Embryonal Rhabdomyosarcoma (Botryoid Type) of the Uterine Corpus and Cervix in Adult Women[J]. The American Journal of Surgical Pathology, 2013, 37(3):344-355.