下丘脑错构瘤

Hypothalamic Hamartoma（HH）

概述：

由灰质（成熟神经元及神经胶质）组成的下丘脑非肿瘤性病变

诊断要点：

1. 临床可见性早熟、癫痫，大部分呈散发。
2. 大体上圆形，界限尚清，与第三脑室底部附着，广基或有蒂，少数与脑不连续。
3. 组织学见细胞密度偏少，成熟神经元弥漫分布或结节状聚集，细胞形态正常，小至中等大为主，大神经元不常见，可见无髓鞘的轴突。
4. 胶质成分不显著，星形细胞肥大伴轻度异型性（尤其老年患者）。

免疫组织化学染色：

神经元标记的 Synaptophysin、非磷酸化的神经微丝蛋白及下丘脑激素及神经传递物质均可阳性，Ki67 标记指数较低或缺如。

鉴别诊断：

1. 正常脑组织 ：活检的手术标本与正常下丘脑组织很难区别，无神经元的聚集及反应性胶质细胞增生，需结合影像学结果综合考虑。
2. 神经节细胞瘤/神经节神经胶质瘤 ：神经节细胞肿瘤的结构异常（聚集），异形及双核神经元，血管周围淋巴细胞浸润，嗜酸性颗粒小体。
3. 垂体腺瘤 ：神经节细胞化生（混合性垂体腺瘤-神经节细胞瘤）可见垂体腺瘤成分。