酪氨酸血症
Tyrosinemia
概述：
酪氨酸代谢途径的延胡索酰乙酰乙酸羟化酶缺乏的先天性常染色体隐性遗传性疾病，导致肝硬化及肝细胞癌。
诊断要点：
发病率约 1/100,000 至 1/120,000，临床可见急性肝衰竭伴肝合成功能障碍，肾小管功能障碍，低磷酸盐血症性佝偻病，神经危象伴发作性麻痹及周围神经病，新生儿筛查试验呈阳性。
大体上可见巨结节、小结节或混合性肝硬化。
组织上可见胆汁淤积及假腺泡变，片状大的或小的滴状脂肪变，含铁血黄素沉着，细胞周围及汇管区周围纤维化（可进展成为肝硬化），急性发病可见大量肝细胞坏死。
鉴别诊断：
半乳糖血症 组织上及超微结构均相似，需要借助临床进行鉴别。
遗传性果糖不耐症 组织学相似，需要借助超微结构进行鉴别。
新生儿血色素沉着症（NH） 两者均可见肝脏铁质增多，NH 为全身性铁沉积。