嘌呤代谢紊乱

Porphyrin Metabolism Disorders

概述：

嘌呤代谢中间产物蓄积导致的疾病。

诊断要点：

1. 散发性迟发性皮肤卟啉症(PCT)见于 40-50 岁，家族性 PCT 发病较早，有时见于儿童；红细胞生成性原卟啉症（EP）肝脏疾病常见于 30 岁之后。散发性 PCT 及 EP 男性发病偏多。临床 PCT 可见日光暴晒皮肤区域水疱形成及肝功能异常；EP 可见日光暴晒后立即出现短暂皮肤红斑及肿胀，少数患者发展成为严重肝脏疾病。

2. 大体 EP 肝脏呈黑色外观。

3. 组织上 PCT 可见肝细胞内针状胞质内含物，少数可通过未染色切面光镜下、偏振光观察到或被铁氰化铁染色；可见脂肪变性、铁质沉着及纤维化；患者同时伴 HCV 感染可显示 HCV 慢性肝炎典型特点。EP 可见毛细胆管、肝细胞及枯否细胞的胆汁淤积及红棕色原卟啉聚集，沉积的原卟啉偏振光下呈双折射，可见不同程度纤维化或肝硬化。

鉴别诊断：

1. 丙型肝炎感染  PCT 少数肝细胞内显示针状结构及皮肤水疱可见。

2. 色素沉着病 PCT 相关的皮肤水疱。

3. 胆汁淤积 EP 显示更多浓缩的红棕色物质，偏振光下显示双折射，皮肤过敏反应可见。