Wilson 病

Wilson Disease

同义词（或曾用名）： 肝豆状核变性

概述：

铜转运蛋白突变导致的常染色体隐性遗传性疾病

诊断要点：

1. 发病率约 1/30,000，临床可见急性肝衰竭伴 Coombs(-)溶血性贫血及肾衰竭，慢性肝疾病伴纤维化或肝硬化，神经/神经精神症状伴 Kayser-Fleischer 环。

2. 组织学上早期可见脂肪变性、Mallory 玻璃样物质、糖原化胞核及类似脂肪性肝炎；中期可见慢性肝炎伴纤维化或肝硬化，类似病毒性或自身免疫性肝炎，但浆细胞较少；暴发性病例可见严重肝细胞损伤、胆汁淤积、肝实质坏死及塌陷。

3. 组织化学染色 罗丹宁或红氨酸染色显示铜着色，最初汇管区周围肝细胞着色，随时间推移可延伸至整个小叶，肝内染色不稳定，因此阴性结果不能排除该疾病。

鉴别诊断：

1. 非酒精性脂肪性肝炎** 临床特点不同，无铜蓄积的组织学及实验室证据。

2. 自身免疫性肝炎 可见大量浆细胞，铜染色呈阴性，无铜蓄积的组织学及实验室证据，自身免疫血清学呈阳性。

3. 慢性胆汁淤积性疾病 汇管区周围铜染色着色，临床特征不同，肝酶常显示梗阻性模式。