肝囊性纤维化

Hepatic Cystic Fibrosis（CF）

概述：

属于遗传性外分泌腺疾病，多器官分泌物清除受损，上皮细胞基底膜可见异常氯离子转运，约 40%受累青少年可见肝脏受累。

诊断要点：

1. 常见的常染色体隐性遗传病，临床常见呼吸道症状（复发性支气管炎、哮喘及复发性呼吸道感染），婴儿常见脂肪泻及肠梗阻，少数表现肝脏疾病。

2. 大体上见白色纤维化区域（局灶淤胆性纤维化），终末期可见肝硬化。

3. 组织上可见局灶淤胆性纤维化，胆小管增生及扩张，胆管上皮萎缩，胆小管内含有浓缩嗜酸性分泌物（凝固物），凝固物代表异常的分泌物，PAS 阳性（耐淀粉酶），而黏蛋白卡红及阿尔新蓝染色呈阴性，胆管破裂可出现炎症反应，汇管区膨胀性纤维化伴不同程度的炎症，大的肝内胆管可见过多的黏液，约 1/3 可见脂肪变性（可能与营养不良、脂肪酸缺陷有关）；随着病变的进展，局灶病变发生融合，此时应称为“多叶性胆汁性肝硬化”，可发生肝衰竭及门脉高压；新生儿 CF 可显示新生儿（巨细胞）肝炎的特点；部分患者可见肝外胆管狭窄及微胆囊。

鉴别诊断：

1. 原发性硬化性胆管炎（PSC）** CF 的 ERCP 可类似 PSC，PSC 缺乏分泌物及其他 CF 相关临床表现。

2. 其他原因导致的新生儿肝炎   诊断 CF 需要排除感染及新生儿胆道疾病。