胃肠炎性肌纤维母细胞瘤
Inflammatory Myofibroblastic Tumor（IMT） of Gastrointestinal
概述：
具有中间型生物学行为的肌纤维母细胞肿瘤，常复发但很少转移，约 1/2 伴 ALK 基因重排，少部分含有 ROS 重排。
发病部位： 肠系膜、网膜
诊断要点：
罕见，常位于儿童及年轻人，女性稍偏多，发生在肠系膜、网膜及内脏可见梗阻、B 症状（发热、生长迟缓、贫血及体重减轻）。
大体呈实性，切面肉瘤样，常呈多结节。
组织上肿瘤细胞呈梭形至胖梭形，呈席纹状、束状排列， 肿瘤细胞常见显著核仁，核分裂散在。
不定量的纤维化及瘢痕样胶原。炎症细胞以淋巴细胞、浆细胞为主，可见组织细胞，不定量的中性粒细胞及嗜酸性粒细胞。
偶见钙化及骨化，ALK、ROS 阳性，含有 IgG4 阳性浆细胞但缺乏闭塞性静脉；
高级别亚型可见上皮样炎症肌纤维性肉瘤，上皮样细胞核膜或核周 ALK 阳性。
分子标记：
约 1/2 伴 ALK 基因重排，少部分含有 ROS 重排。
鉴别诊断：
炎性纤维性息肉 ：呈良性，常位于胃窦黏膜下，温和的梭形细胞，血管周围螺旋状生长，显著的嗜酸性粒细胞，散在淋巴细胞浸润，CD34(+), cyclin-D1(+), CD117(-), S100(-)，PDGFRA 基因突变。
纤维瘤病 ：常位于小肠肠系膜，炎症极少，束状梭形细胞及细胞之间的胶原，显著小口径的血管，Actin (+), desmin (-), CD117(+/-), β-catenin (核 +)，CTNNB1 或 APC 基因突变，多次复发，无转移。
胃肠间质瘤 ：常累及胃固有肌层，一致的梭形或上皮样，炎症较少，CD34(+), CD117(+), DOG1(+), S100(-)，KIT 或 PDGFRA 基因突变。
炎性脂肪肉瘤 ：常位于老年人腹膜后，高分化脂肪肉瘤：常有大量的 T 淋巴细胞，去分化脂肪肉瘤：伴大量组织细胞及中性粒细胞的混合性炎症。 细胞高度不典型性，核染色深及核增大。常含有经典的高分化脂肪瘤样脂肪肉瘤。免疫组化 MDM2(+), CDK4(+)。
炎性平滑肌肉瘤 ：位于老年深部软组织，类似 IMT 炎症区域，但有更多核不典型性，常有典型平滑肌肉瘤的区域，Actin (+), desmin (+), ALK(-)，行为属于高级别肉瘤。
硬化性肠系膜炎 ：肠系膜肿块，浸润性边界，显著硬化伴脂肪间隔浸润，脂肪坏死及泡沫状巨噬细胞，Actin 表达不一，desmin 常阴性, ALK(- ), B-catenin (-)。
钙化纤维瘤 ：位于儿童软组织及成人肠系膜，有时呈多个小结节，少细胞病变，温和纤维母细胞，可见浆细胞及淋巴细胞，可见砂砾体及营养不良性钙化。Actin 表达不一, desmin (-), ALK(-)。
结外 Rosai-Dorfman 病 ：梭形组织细胞伴淋巴浆细胞背景，可见伸入运动，S100 (+), CD68(+), ALK(-), CD1a(-)，多数行为呈惰性，偶见侵袭改变。
IgG4 相关纤维硬化性疾病 ：席纹状纤维化，闭塞性静脉炎，浆细胞显著表达 IgG4，无 ALK 突变，对类固醇有反应。