琥珀酸脱氢酶缺陷型胃肠间质瘤

Succinate Dehydrogenase-Deficient GIST

概述：

伴有线粒体膜内蛋白 SDH 复合体功能丢失的胃肠间质性肿瘤,多见于儿童及青年人，女：男＝ 2：1. .

发病部位： 胃固有肌层

诊断要点：

1. 肿瘤位于固有肌层，呈多结节及束状生长；

2. 以上皮样为主要细胞形态，核分裂像数目不能预示预后。

3. 淋巴管、血管浸润多见，高达 30％病倒有局部淋巴结转移；

4. 免疫组化：CD117 及 DOG1 阳性；细胞膜 SDHB 丢失见于有 SDHA，SDHB，SDHC，或 SDHD 突变，SDHA 和 SDHB 同时丢失见于 SDH 突变

5. 无 Kit 和 PDGFRA 突变。