肠系膜纤维瘤病

Mesenteric Fibromatosis

概述：

深部软组织的纤维母细胞及肌纤维母细胞克隆性增生，可局部复发但不转移，与家族性腺瘤性息肉病（FAP）相关，存在 APC 或 CTNNB1 基因突变。

发病部位： 多数位于小肠系膜，亦可位于腹部其他部位及腹膜后。

诊断要点：

1. 临床常表现肠梗阻。

2. 组织上可见肌纤维母细胞长束状排列，细胞核膜光滑，多数可见核仁，偶见胞浆星状轮廓，局灶疏松席纹状。

3. 分布一致的胶原，偶见瘢痕样结构。

4. 血管成分显著，呈小的裂隙状。炎症背景较少。

免疫组织化学染色：

多数病例 β-catenin 核阳性，少数可见 CD117 假阳性。

鉴别诊断：

1. 胃肠间质瘤 ：细胞丰富，累及固有肌层，血管不显著，CD117. CD34 及 DOG1 阳性，无 β-catenin 阳性。

2. 平滑肌肿瘤 ：胞浆嗜酸的细胞垂直束状排列，actin 及 desmin 阳性，而 β-catenin 阴性。

3. 神经鞘瘤 ：位于胃固有肌层，可见淋巴细胞套，S100 及 SOX10 阳性。

4. 反应性结节性纤维性假瘤 ：结节状肌纤维母细胞杂乱增生。

5. 炎性肌纤维母细胞肿瘤 ：常累及肠系膜，伴有大量炎症（淋巴细胞及浆细胞）的肌纤维母细胞病变，角蛋白常阳性，部分表达 ALK，多少不等的肌标记阳性，而 β-catenin 阴性。

6. 硬化性肠系膜炎 ：伴显著脂肪坏死的纤维炎症病变，部分与 IgG4 相关，β-catenin 阴性。

7. 肠系膜骨化性肌炎 ：肠系膜的反应性骨化性病变，略席纹状杂乱排列。

8. 钙化性纤维假瘤 ：细胞略少的纤维母细胞病变，营养不良性及砂砾体样钙化，可见浆细胞，仅 Vimentin 阳性，ALK 阴性。