胃肠神经鞘瘤

Schwannoma of Gastrointestinal

概述：

伴施万细胞分化的良性肿瘤，位于胃肠道的常显示显著淋巴细胞套。

发病部位： 多数位于胃，少数位于食管及结肠。

诊断要点：

1. 多数胃肠道神经鞘瘤位于胃，累及黏膜下层及固有肌层，少数位于食管或结肠，临床表现依据部位而定。

2. 组织上与传统躯体软组织神经鞘瘤不同，具有外周淋巴细胞套或克罗恩样反应，缺乏纤维性包膜及血管透明样变，少数显示退行性变。

3. 胃肠神经鞘瘤缺乏 NF2 基因的改变，不表达 calretinin，梭形细胞局灶栅栏状排列及轻度核多形性，常见大量淋巴浆细胞，核分裂罕见。

鉴别诊断：

1. 胃肠间质瘤：无淋巴细胞套，病变内炎症较少，细胞相对一致，CD117 阳性，S100 阴性，KIT 基因突变。

2. 肠系膜纤维瘤病：常累及系膜而非固有肌层，与家族性腺瘤性息肉病（FAP）相关，无淋巴细胞套，浸润性生长，细胞密度相对不高，S100 阴性。

3. 平滑肌肿瘤：胞浆显著嗜酸，远端结肠良性病变常来自黏膜肌层，垂直束状排列，核周空泡可见，胞核两端圆钝，炎症背景较少，无淋巴细胞套，平滑肌标记阳性，S100 偶见阳性。

4. 孤立性纤维性肿瘤：特征性血管结构，无炎症背景，不显著的束状结构，S100 阴性，CD34. BCL-2 阳性，STAT6 核阳性。