转移性黑色素瘤

Metastatic Melanoma

概述：

扩散至胃肠道的恶性黑色素瘤，原发性黑色素瘤常累及食管及肛门。

发病部位： 小肠（60%）、结直肠（20%）、胃（10%）及食管（5%）。

诊断要点：

1. 临床累及的部位不同症状也不同，食管吞咽困难、胸骨后疼痛及体重减轻，胃上消化道出血及黑便，小肠肠梗阻及结直肠的腹痛、贫血、体重减轻及肿块可扪及。

2. 组织上肿瘤细胞“底部严重”浸润，无上皮原位病变。细胞多形性伴显著核仁，核内浆样假包涵体，部分可见梭形细胞形态，核分裂易见。

3. 常需要免疫组化染色鉴别，大部分病例缺乏典型黑色色素，S100, SOX10, HMB-45, Melan-A, MITF 常阳性，CD117 阳性，但 CD34 阴性。梭形细胞黑色素瘤很容易与胃肠间质瘤混淆，常缺乏黑色素标记，但强表达 S100。

鉴别诊断：

1. 胃肠间质瘤 ：多数位于胃固有肌层，一致的梭形及上皮样细胞，常见核周空泡，纤丝样胞浆，CD117(+), DOG1(+), S100(-), SOX10(-)及 CD34(+)，KIT 及 PDGFRA 突变。

2. 胃肠透明细胞肉瘤/透明细胞肉瘤样肿瘤 ：常位于年轻人回肠，一致细胞的结节状分布，大的核仁，EWSR1-CREB1 或 EWSR1-ATF1 基因融合，常 S100 阳性及黑色素标记阴性。

3. 朗格汉组织细胞增生症 ：极度罕见，部分呈结直肠息肉样（预后好），儿童的系统性发病累及胃肠道，伴核沟的不典型细胞，大量嗜酸性细胞的背景，无大核仁，S100. CD68 及 CD1a 阳性，黑色素标记阴性，BRAF 突变的具有治疗指导意义。

4. 神经鞘瘤 ：常位于胃，显著的淋巴细胞套，梭形细胞伴淋巴浆细胞的背景，核分裂少见，无显著核仁，S100 阳性，而其他黑色素标记阴性。

5. 砂砾体黑色素性神经鞘瘤 ：一致小细胞伴小核仁，无核分裂，偶见明显的黑色素细胞，可见砂砾体，S100(+), HMB-45(+), Melan-A(+)。

6. PEComa ：富于血管的上皮样梭形细胞，包括血管平滑肌脂肪瘤、透明细胞肌黑色素瘤、淋巴管肌瘤病及肺透明细胞“糖”瘤，平滑肌标记及黑色素标记同时阳性，S100 阴性。