胃肠血管球瘤

Glomus Tumor of Gastrointestinal

概述：

具有血管周围血管球体细胞特点的梭形细胞组成间叶性肿瘤，常累及皮肤，胃肠道报道少见，其中胃相对常见，缺乏 KIT 基因突变。

诊断要点：

1. 年龄中位数约 50-55 岁，女性发病多见，临床常见胃肠上消化道出血、黑粪症及穿孔。

2. 大体上位于壁内，卵圆形，多数位于胃，分布在固有肌层。平均直径 2.5cm。切面白色至粉红色，常伴出血。

3. 组织上富于细胞的结节，被固有肌层束状分割，常见出血，部分病例见钙化。肿瘤细胞实性生长，器官样排列在血管外皮细胞瘤样血管周围，局灶玻璃样变及黏液样变，常见血管扩张。细胞呈圆形，胞浆透明，胞膜清晰，胞核一致伴染色质精细柔和，核仁模糊，核分裂少见（< 1/50 HPF），无不典型核分裂。

4. 被覆的黏膜常伴溃疡形成。

鉴别诊断：

1. 胃肠间质瘤 （GIST）：多数位于胃固有肌层，边界清楚，梭形及上皮样细胞，血管结构不明显，免疫组化 CD117. CD34 及 Dog1 阳性，Actin 局灶阳性。KIT 基因突变。

2. 类癌 ：多数位于胃，可发生在胃肠任何部位，集中在黏膜深部，可延伸至黏膜下层或更深，而血管球瘤主要位于固有肌层。上皮样细胞组成，核圆形，核仁模糊。免疫组化：Keratin (+), synaptophysin (+), chromogranin (+), actin-sm (-)。部分内分泌肿瘤表达 CD117 而无 KIT 突变。

3. 平滑肌肿瘤 ：平滑肌瘤常位于食管，平滑肌肉瘤显著核多形性，由强嗜酸性细胞垂直束状排列，免疫组化：Actin-sm (+), desmin (+), CD117(- )，无 KIT 突变。