遗传性弥漫性胃癌

Hereditary Diffuse Gastric Cancer（HDGC）

概述：

具有家族聚集特征及遗传背景的非散发性胃癌。

发病部位： 胃

诊断要点：

1. 约 10%具有家族聚集性，其中 1-3%为遗传性弥漫性胃癌（HDGC）。

2. 内镜活检   典型病变可见原位印戒细胞癌，印戒细胞细胞位于腺体基底膜内伴 paget 样扩散。

3. 切除标本多个印戒细胞癌灶，可能需要上百张切片以寻找小的原位病灶，PAS 染色或许可帮助识别微小的病变。

4. 约 30-40%患者可见 CDH1 突变，属于常染色体显性遗传。亦可见 CTNNA1 基因突变。

免疫组织化学染色：

77%的病例 E-cadherin 阴性。

鉴别诊断：

质子泵 抑制剂导致的透明细胞 改变： 壁细胞可透明细胞变类似印戒样细胞，仔细寻找质子泵抑制剂的壁细胞其他的改变。