Erdheim-Chester 病 (ECD)
Erdheim-Chester Disease
同义词（或曾用名）： 脂质肉芽肿病、多发硬化性组织细胞增生症
概述：
Erdheim-Chester 病是一种罕见的系统性组织细胞增生性疾病，通常为泡沫状、黄色瘤样组织细胞成分，并有 Touton 巨细胞。由于其临床表现、组织形态学和免疫学与播散型幼年性黄色肉芽肿（DJXD) 类似，曾被认为可能是 DJXD 的成人亚型，但近来发现大多数 ECD 患者有 BRAF 基因突变，2017 年版 WHO 将此疾病单独归为一类。
发病部位： 常发生在长管状骨，一般为双侧及对称性分布，其他不常受累的部位包括肋骨、脊椎及颅面骨。中枢神经系统、心血管、肺、肾（腹膜后）和皮肤可受累。
诊断要点：
- 罕见，平均发病年龄 55-60 岁，也有发生于儿童的报道。病灶最常累及部位为骨骼
（>95% ）、心血管、腹膜后（肾）、中枢神经系统、肺、和皮 肤，并出现相应状。
- 病变部位组织形态与免疫学与 JXD 相同：具泡沫状胞质（含脂）的组织细胞增生，常
有 Touton 巨细胞，并伴纤维化。可混有其它炎性细胞。
组织细胞 CD68+、CD163+、Factor VIIIa+、CD14+、S100- 、CD1a-、Langerin-。
X 线呈现特征性的对称性长骨干骺端硬化性改变。
大多数病例（>50%）有 BRAF（V600E）突变。此外，少数病例有 NRAS 突 PI3KCA
通道基因突变。
免疫组织化学染色：
组织细胞 CD68+、CD163+、Factor VIIIa+、S100-、Langerin-、CD1a-
分子标记：
大多数病例（＞ 50%）有 BRAF（V600E）突变
鉴别诊断：
播散型幼年性黄色肉芽肿 （DJXD): 发生于 10 岁以下儿童，半数在 1 岁以内。与 I 型神经纤维瘤病相关，无 BRAF 突变。
Langerhans 细胞组织细胞增多症 （LCH）：多见于儿童。肿瘤细胞呈现典型的 Langerhans 细胞特征，有“咖啡豆样”核沟。背景较多嗜酸性粒细胞。表达 CD1a、S-100. Langerin，弱或不表达 CD68 和 CD163，电镜下有 Birbeck 颗粒。
组织细胞肉瘤 （HS）：HS 肿瘤细胞呈现明显异形性，细胞大，圆或椭圆形，胞质丰富、嗜酸性，核膜不规则。无泡沫状（脂质化）组织细胞，无 Touton 巨细胞。
Rosai-Dorfman 病 ：累及淋巴结或结外组织，表现为大量组织细胞增生。增生的组织细胞核圆形，较大，空泡状，核仁显著。胞质丰富，泡沫状，常含有完整的淋巴细胞和浆细胞。组织细胞免疫表型：S100+、CD68+。
Gaucher 病 ：Gaucher 细胞具有嗜酸性胞浆呈“皱纹纸”样，常与骨坏死相关，Gaucher 病骨骼无硬化，骨髓梗死时可出现硬化。
预后：
为慢性临床过程，预后取决于疾病范围。中枢神经系统或多器官系统累及患者预后不良。