Langerhans 细胞组织细胞增生症
Langerhans Cell Histiocytosis, LCH
同义词（或曾用名）： 郎格汉斯细胞组织细胞增生症
概述：
LCH 是由于 Langerhans 细胞呈现克隆性增生而形成的肿瘤，肿瘤细胞表达 CD1a、Langerin 和 S100，电镜可见超微结构 Birbeck 颗粒。
诊断要点：
各年龄段均可发病，但高峰见于儿童，男性多见。病灶可局限于单个部位（多见于年龄较大儿童和成人）、或累及单系统多部位（见于年龄较小儿童）或多系统（见于婴幼儿）。局部表现为溶骨性病变和组织包块，或出现器官、骨髓，中枢神经系统受累时的相应症状。
肿瘤细胞弥漫增生，细胞核卵圆形，染色质细腻，核仁不明显，核膜皱褶，呈现“咖啡豆样"核沟，胞质丰富，无颗粒。背景常有嗜酸性粒细胞，有时数目很多，形成微脓肿。 病灶周围可见散在的小淋巴细胞，有时见多核巨细胞。晚期病灶肿瘤细胞数减少，泡沫状巨嗜细胞增多伴纤维化。
免疫组化：肿瘤细胞 CD1a+、S100+、Langerin+、CD68+/-、CD21-、CD35-，CD4 可以阳性，但其它 T 和 B 细胞抗原阴性。
电镜可见 Birbeck 颗粒
约 50%病例有 BRAF V600E 突变，25%病例有 MAP2K1 突变（无 BRAF 突变病例），其余无 BRAF 突变病例，则可能有 ARAF 突变。
鉴别诊断：
- Langerhans 细胞肉瘤 ：几乎都是成人患者，病变具有恶性细胞学特征，表现为细胞多形性、非典型核分裂象、染色质不均、核仁清晰、有时见复杂核沟，保留 Langerhans 细胞的免疫表型(CD1a+、S-100+、 Langerin+)。
- 皮肤病性淋巴结增大 ：淋巴结结构完整，副皮质区增生呈淡染结节状，由小淋巴细胞（CD3+ T 细胞）、Langerhans 细胞（S100+、CD1a+、Langerin+）、指状树突细胞（S100+、CD1a-、Langerin-）和组织细胞（CD68+）混合组成，无或仅少数散在嗜酸性细胞。
- Rosai-Dorfman 病 ：累及淋巴结或结外组织，表现为大量组织细胞增生。增生的组织细胞核圆形，较大，空泡状，核仁显著。胞质丰富泡沫状，含有完整的淋巴细胞和浆细胞。组织细胞免疫表型：S100+、CD68+、CD1a-、Langerin-。
预后：
预后取决于累及范围和分期。单个病灶的生存率达 99%以上，而多系统累及病例死亡率达 66%。