糖原贮积病
Glycogen Storage Disease（GSD）
概述：
肝脏糖原蓄积
诊断要点：
肝 GSD 分为 0，Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅸ 型。80%的肝脏 GSD 是 Ⅰ，Ⅲ，Ⅸ 型。0 型为肝糖原减少型，其余均为肝糖原增多型。为常染色体隐性遗传疾病，除外 Ⅸ 型常伴有 X 染色体异常。
临床表现肝脏肿大及低糖血症。
组织上 GSD IV 中可见特征性胞浆包涵体，弱嗜碱性至无色，PAS 阳性及 PAS-D 显示部分消化，其余 GSD 组织上无诊断性特征。GSD I、III、VI 及 IX 中可见镶嵌状结构，归因于增大、淡染及肿胀的肝细胞，血窦被肿胀肝细胞挤压，过量的糖原呈 PAS 阳性及 PAS-D 阴性（糖原被福尔马林固定时可被冲掉，而酒精固定时糖原可保留）。纤维化（GSD III、IV、VI 及 IX， GSD I 亦可）起始于汇管区周围，GSD IV 常进展成为肝硬化，III 及 IX 亦可出现肝硬化。肝细胞的细胞质膜增厚（细胞器边集）及胞核糖原化。所有 GSD 中胞浆内可见脂质。
鉴别诊断：
糖原肝病（Glycogen Hepatopathy） 组织学与 GSD 有重叠，临床可见 1 型糖尿病及血糖控制不佳，常不见于儿童。
治疗的尿素循环缺陷（Treated Urea Cycle Defects） 可导致肝细胞糖原蓄积，糖原呈非均匀一致分布，细胞器无移位，糖原蓄积可能与治疗性饮食调整有关。
Lafora 病（Lafora Disease） Lafora 小体呈明显嗜酸及胶体铁均匀着色，GSD IV 可与胶体铁非特异性着色但呈块状颗粒模式。