遗传性血色素沉着症

Hereditary Hemochromatosis（HH）

概述：

铁代谢异常的常染色体隐性遗传性疾病。

诊断要点：

1. 临床可见 4 期：1）无临床或实验室异常；2）轻度铁超载及无临床异常；3）铁超载伴早期临床症状；4）铁超载伴器官损伤。可表现身体虚弱（60%），肝病（13-60%）、糖尿病（10-30%）、心功能障碍（15-35%）、皮肤色素沉着（47%）及性功能障碍（10-40%）。

2. 大体上呈深棕色或锈棕色，肝脾肿大及肝硬化。

3. 组织上可见开始沉积在 1 区（汇管区周围）肝细胞的铁沉积，继而全区均可受累，常分布在毛细胆管周围，亦可出现在胆道上皮细胞，枯否细胞的铁沉积呈非特异性，铁染色可突显蓄积的铁；与之相关的汇管区及小叶性慢性炎症；起始于汇管区的纤维化，继而可见汇管区周围纤维化、桥接纤维化及最终的肝硬化。晚期的无铁灶可能是肝细胞癌的先兆。

鉴别诊断：

1. 贫血 铁沉积在肝细胞及枯否细胞。

2. 输血相关性含铁血黄素沉着 早期阶段铁沉积在枯否细胞，铁过量时亦可蓄积在肝细胞。

3. 慢性溶血性疾病 铁沉积在肝细胞及枯否细胞。

4. 其他慢性肝疾病 非特异性铁蓄积在其他慢性肝疾病，如：丙型肝炎、酒精性肝病及非酒精性脂肪性肝病。HH 亦可与其他慢性肝病共存。