弥漫型腱鞘巨细胞瘤

Gant Cell Tumor of Tendonsheath，Diffuse Type

同义词（或曾用名）： 色素性绒毛结节性滑膜炎、色素性绒毛结节性腱鞘滑膜炎

发病部位： 膝部、臀、踝、肘、肩部，少数病例发生于颞下颌区和骶髂。发生于关节外者主要位于膝、大腿和足，其他少见部位包括手指、腕、腹股沟、肘和趾

诊断要点：

多发于青年人，发生于关节内者，以膝关节、髋关节、踝关节、肘肘关节和肩关节等大关节为主，关节外者主要位于膝、大腿和足；
低倍镜下可见杂乱的绒毛结构，弥漫性生长，并浸润周围软组织；
常见裂隙样、假腺样或假腺泡状结构；
细胞密度不一，细胞致密区与疏松区交替分布；
细胞成分复杂，可见单核细胞、破骨细胞、泡沫样组织细胞；
单核细胞有两种，一种为体积较小的组织细胞样细胞，核呈卵圆形或肾形，常见核沟，胞质呈淡嗜伊红色，另一种细胞体积较大，呈圆形或多边形，胞质透亮或深嗜伊红色，染色质空泡状，核仁较明显，周边常见含铁血素，常以第一种细胞为主；
破骨样巨细胞相对较少，少数病例不见巨细胞；
泡沫样组织细胞多少不一，散在或灶状分布；
核分裂像多少不一，部分病例核分裂活跃；
间质常见淋巴细胞浸润。

免疫组织化学染色：

单核细胞 CD68. HAM56. Mac387. FXIIIa 阳性，50％的病例可不同程度表达 Desmin，少数病例表达 HHF35，破骨样多核巨细胞 CD68 和 CD45 常阳性。

分子标记：

CSF1（1p13）易位

鉴别诊断：

含铁血黄素沉积性滑膜炎：与血友病和关节内出血有关，无单核细胞和巨细胞结节状增生，含铁血黄素主要沉积于滑膜的被覆细胞之上。

预后：

局部侵袭性，可见复发，罕见转移。

治疗：

肿瘤切除干净，术后可辅以放疗

病例报道：

Intern Med. 2013;52(10):1149-50. Epub 2013 May 15. Pigmented villonodular synovitis of the ankle.

参考文献：