骨肥大细胞病
Mast Cell Disease
同义词（或曾用名）： 肥大细胞增生症
概述：
肥大细胞克隆性及肿瘤性增生。皮肤肥大细胞增生症仅局限于皮肤，系统性肥大细胞增生症可见一个或一个以上皮肤外器官受累或伴皮肤病变。
发病部位： 主要累及躯干及四肢近端（亦可多灶），骨外约 80%可见皮肤受累，其他受累的器官包括脾脏、淋巴结、肝脏及胃肠道黏膜。
诊断要点：
各个年龄均可受累，男女发病比例无差异。
X 线显示多灶硬化性病变或混合性硬化性及溶骨性病变，可发生弥漫性骨硬化、弥漫性骨质疏松或局部混合硬化及溶解性病变。
组织上可见多灶肥大细胞聚集，圆形深染的胞核伴中等量淡染胞浆及细嗜碱性胞浆颗粒。肥大细胞显示小梁旁聚集，与纤维化及嗜酸性粒细胞伴随。肥大细胞形态表现可正常，但亦可呈梭形或含有少许胞浆颗粒。
组织化学染色胞浆颗粒 Giemsa 染色阳性。
免疫组织化学染色良性及肿瘤性肥大细胞均表达 CD117 及肥大细胞类胰蛋白酶，肿瘤性肥大细胞 CD25 阳性而良性及反应性肥大细胞呈阴性。
分子遗传学约 95%以上可见 c-KIT 基因突变，突变会导致对酪氨酸激酶抑制剂伊马替尼存在抵抗。
鉴别诊断：
反应性肥大细胞增生： 良性及反应性肥大细胞的 CD25 阴性。