骨黑色素性神经外胚层瘤

Melanotic neuroectodermal tumor

概述：

由神经母细胞性细胞及色素性细胞组成的发生在婴幼儿的罕见肿瘤

发病部位： 发生在头颈部，多数位于上颌骨前部，亦可见于下颌部，其他包括脑部、颅内硬脑膜及睾丸。

诊断要点：

1. 罕见，多见于 1 岁内患儿，女婴为主。临床可见快速生长的及无痛色素性肿物。

2. X 线显示溶骨性病变，牙齿及牙蕾位置改变。CT 显示界限清楚及膨胀性改变伴周围薄的骨壳。

3. 大体上质硬、实性，切面棕黄色至黑色。

4. 镜下纤维间质中可见 2 种细胞成分，大的上皮样细胞排列成假腺样、腺样或管状结构，可见大量嗜酸性胞浆及大量黑棕色色素。上皮样细胞常围绕在胞浆稀少的小细胞实性巢周围，小细胞类似淋巴细胞，偶含有胞浆色素。部分细胞显示逐渐变细的嗜酸性胞浆提示神经母细胞分化。

5. 免疫组织化学染色显示上皮样及黑色素分化的大细胞显示角蛋白及 HMB45 阳性，小细胞表达神经内分泌标记。少数肿瘤表达 desmin、muscle actin 及胶质原纤维酸性蛋白。上述两种细胞的 S100 均阴性。

鉴别诊断：

1. 腺泡状横纹肌肉瘤 ：常含有多核巨细胞及骨骼肌标记阳性。

2. 尤文肉瘤 /PNET：无两种细胞成分。

3. 神经母细胞瘤 ：无两种细胞成分，神经内分泌标记弥漫性阳性及角蛋白阴性。

4. 黑色素瘤 ：常不显示两种细胞成分，上皮标记阴性。