骨脂肪肉瘤
Liposarcoma
概述：
伴脂肪表型的极其罕见的骨原发性恶性肿瘤。
发病部位： 常发生在长骨，多位于股骨及胫骨，可发生在骨干、干骺端及骺端。
诊断要点：
极其罕见，多为个案报道，所有年龄均可受累，多数为成年人，男性发病稍偏多，临床表现痛性包块。
X 线 可界限清楚或边缘欠清,呈侵袭性表现。
大体上高分化脂肪肉瘤较大,叶状，切面呈黄色；黏液/圆形脂肪肉瘤的切面呈黏液及凝胶状；多形性脂肪肉瘤可呈黄色，大体上类似脂肪性肿瘤，亦可以实性为主（类似高级别肉瘤）。
组织上与发生在软组织的不同类型脂肪肉瘤具有相似的组织学特点，包括高分化、黏液样及多形性脂肪肉瘤。
高分化脂肪肉瘤由片状成熟性脂肪细胞组成伴散在胞核增大、深染及不规则的肿瘤细胞，可见散在脂肪母细胞，呈圆形、透明的胞浆空泡使胞核呈扇形。
黏液样脂肪肉瘤的黏液基质中可见轻度不典型卵圆形及梭形细胞；
圆形脂肪肉瘤主要由圆形细胞组成，可见分支状血管，散在脂肪母细胞。
多形性脂肪肉瘤可见大的多形性细胞片状增生，肿瘤细胞胞浆嗜酸或充满圆形透明空泡，常见大量核分裂，胞浆内含有大小不一的膜包围性脂滴。
免疫组织化学染色高分化脂肪肉瘤表达 MDM2 及 CDK4，成熟脂肪细胞表达 S100。
细胞遗传学高分化脂肪肉瘤可见巨环染色体及超数环染色体，导致 MDM2 及 CDK4 的扩增。黏液及圆形脂肪肉瘤显示 t(12;16)（90%），导致 DDIT3 (CHOP) 及 FUS (TLS)基因融合，少数显示 t(21;22)。
免疫组织化学染色：
高分化脂肪肉瘤表达 MDM2 及 CDK4，成熟脂肪细胞表达 S100