口腔外胚层间充质软骨黏液样肿瘤

Ectomesenchymal Chondromyxoid Tumor（ECT）of Oral Cavity

概述：

一种良性口腔内肿瘤，推测其起源于未分化（外胚层）间充质细胞，可能代表肌上皮肿瘤类型。

发病部位： 舌前段背面是常见发生部位。

诊断要点：

1. 罕见，发病年龄 9-78 岁。临床表现为无痛性慢慢肿大，位于黏膜下，表面上皮完整且无溃疡。

2. 大体上黏膜下界限清楚、无包膜的结节状肿物，外周可见陷入的肌肉束，切面黄褐色伴凝胶样。肿瘤一般小于 2.0cm。

3. 镜下见黏膜下界限清楚但无包膜的结节，被纤维间隔分割，细胞排列成条索状及网样片状。

4. 肿瘤细胞多样，呈小圆形、卵圆形、梭形细胞或星状细胞，均匀一致小染色深胞核，胞浆嗜碱、嗜酸至透明。

5. 部分病例伴非典型多形性染色深的胞核，无非典型核分裂像及坏死。

6. 可见软骨黏液样、黏液样基质及透明样基质，软骨样区域（含有大细胞）一般呈小细胞，漩涡状结构，提示神经分化的可能。

7. 腺样及（或）肌上皮区域缺如，可见内陷的软组织包括骨骼肌及神经分支。

免疫组织化学染色：

GFAP 100%阳性，CK 阳性> 90%，S100 阳性> 60%，SMA 局灶阳性（30-50%），EMA 、p63 、calponin 及 desmin 均呈阴性。

鉴别诊断：

1. 多形性腺瘤/肌上皮瘤 ：涎腺肿瘤很少发生在舌前段的背面。可见腺样及肌上皮细胞分化，p63. calponin 肌上皮阳性。

2. 黏液神经纤维瘤 ：波浪状核，未见软骨区域，S100 弥漫阳性。

3. 神经鞘黏液瘤 ：一般位于真皮及皮下，很少位于黏膜，S100 及 PGP9.5 阳性。

4. 骨化纤维黏液肿瘤中软的部分 ：虽可发生于头颈部黏膜，但一般位于皮下。鼻窦是常见的发生部位，舌前部目前尚无报道。组织上与板层骨的周边相关，可达 20%显示非骨化。S100. Leu-7. NSE、GFAP 及  desmin 均阳性（20%病例），SMA 及 CK 阴性。

5. 骨外黏液样软骨肉瘤 ：组织上纤维间隔分割成结节状，肿瘤细胞排列呈相互连接条索状、梁状、假腺样、小簇状或形成网状排列。肿瘤细胞圆形、星状至梭形伴小的染色深的胞核，少量深嗜酸性胞浆。大部分肿瘤含有黏液样间质。软骨成分很少见，未见透明软骨。可见出血。肿瘤细胞 Vimentin 阳性，S100 不定量阳性，NSE 可能阳性，CK、GFAP 呈阴性。

6. 软骨迷芽瘤 ：主要呈软骨成分，无异型性。

7. 局灶口腔黏蛋白沉积症 ：大部分位于牙龈伴黏液瘤样组织、梭形及星状纤维母细胞。

8. 黏液潴留囊肿 ：渗出黏液样物质伴相关炎症细胞，大量泡沫样巨噬细胞，黏蛋白卡红染色强阳性。