小肠肠病相关 T 细胞淋巴瘤
Enteropathy-Associated T-Cell Lymphoma（EATL）
概述：
T 细胞的肿瘤性增殖。“经典”型 EATL 常与乳糜泻相关；“II 型”EATL 常与乳糜泻无关，由单一小或中等大细胞组成，亦称为“单形性肠病 T 细胞淋巴瘤”。
发病部位： 近端空肠常见，亦可位于回肠、胃、结肠及其他器官（肝、脾及其他）。
诊断要点：
罕见，所有胃肠淋巴瘤中占不到 5%，长期乳糜泻患者中占到 10%。发病平均年龄约 60 岁，男女发病机率均等。临床可见腹痛、体重减轻、吸收不良、肠梗阻、溃疡及穿孔。
大体上常多个隆起或溃疡性黏膜肿块。亦可见单个大的较深的溃疡，可导致肠梗阻或穿孔。
组织学可见上皮内肿瘤性淋巴细胞浸润，中至大细胞，成角或泡状核及显著的核仁，临近肿瘤的黏膜绒毛变钝或变平及上皮内淋巴细胞增多，弥漫性黏膜内淋巴瘤样浸润伴向肌壁内浸润，可导致肠梗阻或引起深的透壁性溃疡。
根据细胞形态可分为间变型和单形性： 间变型（经典型）：细胞不典型性，似间变大细胞淋巴瘤；单形性亚型（II 型）：单一小或中等大细胞。伴炎症细胞浸润，可见组织细胞、嗜酸性粒细胞及非肿瘤性 T 细胞，非肿瘤性嗜酸性粒细胞可非常显著。
II 型 EATL 常与乳糜泻无关，提示可能独立于经典 EATL。
免疫组织化学染色：
CD3+，CD7+，CD103+，细胞毒（如粒酶 B）+，TCR-β+ ，TCR-γδ-（偶有 +），CD8-/+，CD4-，CD5-，CD56-，CD30-/+（间变样细胞+）
分子标记：
TCR 基因克隆性重排。多数病例有 1 号和 5 号染色体扩增，仅少数病例有 MYC 基因扩增
鉴别诊断：
单型性亲上皮肠 T 细胞淋巴瘤 （Monomorphic Epitheliotropic Intestinal T-Cell Lymphoma，MEITL）：原为 2 型 EATL，WHO 2016 修改版将此型分出单独立为一类。主要见于亚裔和西班牙裔，散发，与乳糜泻无关。肿瘤由小到中等单一形态细胞组成不伴炎性背景细胞，免疫表型为 CD3+、CD8+、CD56+、MATK+、TCR-γδ+（少数 TCR-β+），STAT5B 突变阳性，大多数病例有 MYC 基因扩增，但 1 号和 5 号染色体扩增较少见。
结外 NK/T 细胞淋巴瘤，鼻型 ：组织形态可类似 EATL，但非肿瘤侵犯区小肠黏膜无乳糜泻病理改变，肿瘤细胞常呈现血管中心性浸润，胞浆 CD3 阳性，EBER 阳性。
间变性大细胞淋巴瘤 （ALCL）：罕见累及小肠，细胞形态与经典型 EATL 可有重叠，但非肿瘤侵犯区小肠黏膜无乳糜泻病理改变，肿瘤细胞呈现均匀一致 CD30 强阳性，ALK+/-，EMA+/-。
成人 T 细胞白血病／淋巴瘤(ATLL) ：可累及小肠和肠系膜淋巴结，组织形态学可与 EATL 相似，但非肿瘤侵犯区小肠黏膜无乳糜泻病理改变，肿瘤细胞 CD25 强阳性，血清学 HTLV-1 检测阳性。
消化道惰性 T 淋巴细胞增生性疾病 （Indolent T-cell Lymphoproliferative Disease of the Gastrointestinal Tract）：WHO 2016 修订版新增的临时疾病实体。发病年龄从青少年到老年（中位年龄 48 岁），表现为消化道症状（腹痛、腹泻、呕吐等）。病变可累及消化道任何部位（从口腔至大肠），表现为黏膜固有层小淋巴细胞致密侵润，偶延及黏膜肌层或黏膜下，肠上皮内很少有明显侵犯。 免疫表型：CD3+、CD5+、CD7+、CD8+/CD4-（少数 CD4+/CD8-）、TIA1+、TCR betaF1+、CD56-、TCR gamma-、EBER-。TCR 基因克隆性重组阳性，STAT3 SH2 突变阴性。临床病程惰性，长期无明显进展。
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