结肠家族性腺瘤性息肉病
Familial Adenomatous Polyposis of Colon
概述：
家族性腺瘤性息肉病（FAP）：常染色体显性遗传性综合征，大量结直肠腺瘤（>100 个 ），年轻时不可避免进展为腺癌。Gardner 综合征：FAP 伴显著肠外表现（EIM）。减毒家族性腺瘤性息肉病（AFAP）：< 100 个腺瘤，位于右半结肠，诊断时年龄偏大。
发病部位： 结肠、直肠。
诊断要点：
发病率约 0.005-0.02%，临床可见腹泻、腹痛，直肠出血、黏液分泌及肠套叠等。
大体上见成百上千个结肠息肉，常小于 1cm。十二指肠、壶腹及壶腹周围腺瘤表现为多个无蒂，大部分位于黏膜皱褶上。硬纤维瘤可表现多个、缓慢增大的纤维性包块，扁平或叶状，无包膜，可见病变内出血及囊性退变。
FAP 相关的腺瘤可见管状腺瘤，少数呈管状绒毛状或绒毛状。硬纤维瘤可见高分化的肌纤维母细胞，束状、漩涡状生长，丰富胶原基质，不定量胶原及大量小血管。
十二指肠、壶腹及壶腹周围腺瘤上皮细胞核增大、拥挤、染色深，大部分极性保持，呈低级别异型增生，异型增生亦可见于大体正常的十二指肠黏膜。
胃底腺息肉呈胃底腺囊性扩张及不规则出芽，比散发的更表现有异型增生（可达 25%）。
60-90%的 FAP 家族发现 APC 基因突变。
鉴别诊断：
MYH 相关性息肉病 ：常染色体隐性遗传性疾病，MYH 基因位于染色体 1q，基因产物涉及碱基切除修复，修复氧化的 DNA 损伤，该缺陷导致 APC 及 ras 基因突变。多发性腺瘤（通常< 100），可能含有 FAP 的肠外表现。
幼年型息肉病 ：罕见的常染色显性综合征，约上百个小的有蒂的息肉，具有分支扩张的隐窝，炎性水肿样间质。
增生性息肉病 ：一般小于 100 个大肠息肉，增生的锯齿状腺瘤，混合息肉形成，内镜下类似 FAP 或 AFAP。具有家族聚集，但无明确遗传性相关， DNA 甲基化可能有潜在的缺陷，CRC 的风险可能会增加。
遗传性混合性息肉病 ：不典型幼年型息肉，锯齿状息肉及典型的腺瘤，仅结肠受累，CRC 的风险增加。
息肉-色素沉着-脱发-甲营养不良性综合征（Cronkhite-Canada Syndrome） ：罕见的综合征，不认为具有遗传性，恶性潜能尚有争论，整个胃肠道（非食道）弥漫性息肉病，错构性幼年性息肉，脱发、甲营养不良及皮肤色素沉着过度。
弥漫脂肪瘤息肉病 ：罕见，弥漫累及小肠及大肠，组织上可见多个良性成熟性脂肪瘤。
结节性淋巴组织样增生 ：常与免疫缺陷相关，小肠及大肠固有层及浅表黏膜下层可见大量淋巴组织样聚集结节，可见显著的生发中心。
淋巴瘤性息肉病 ：罕见的胃肠淋巴瘤（大部分为套细胞），分布广泛的淋巴瘤样息肉，预后差。
炎症性息肉病 ：多数与炎症性肠病相关，由再生性黏膜岛及肉芽组织构成。
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